半乳糖血症筛查

介绍：半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5 周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%～50%患儿在病程第1 周左右并发大肠埃希?菌败血

【正常值】: 婴儿哺乳正常，进食正常，体重递增，发育正常。
【临床意义】: 异常结果1.急性病程多数患儿在出生后数天因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。 2.轻型病程多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍白内障智力障碍及肝硬化等。 3.其他如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。需要检查的人群新生儿存在拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等症状的。