多发性遗传性骨软骨瘤

多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小，它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高，多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起，为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史[3]。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常，严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。

本病的发病原因尚不完全明了，(1)由于先天性胚浆缺陷;(2)由于骨骺板的错置移位;(3)从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘;(4)由于骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨的畸形成骨赘;(5)由于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘， 近年有人认为，本症与酸性粘多糖的代谢紊乱有关，Solomon[9]发现，多发性骨软骨瘤病的患儿尿内排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病员的排泄量却正常，他认为儿童排泄量之所以增多是由于体内有大量软骨所致，随着年龄的增长，骨软骨瘤成熟，软骨成分减少，酸性粘多糖的排泄必然也随之而减少。

男性多见，有显著的家族遗传病史，所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长管骨的干骺端最多见，常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多，早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块，发生畸形，压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现，肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神径时(特别是腓总神经)可引起相应的症状，多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。

多发性遗传性骨软骨瘤西医治疗方法

多 发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作切除术，只有在局部发生疼痛，或产生压迫症状时，才可考虑切除有症状或引起症状的骨疣。手术方法同孤立性骨软骨瘤。切 除时必须将覆盖其上的骨膜一并切除，否则容易复发。若恶变成成软骨肉瘤，可用肿瘤原位分离插入式微波天线灭活术，骨缺损可用异体骨重建。对骨盆的恶性变， 处理比较困难，由于不易彻底切除，复发率很高，可能的话，应早期作半骨盆切除术。放射疗法对软骨肉瘤无效。

对于比较严重的骨畸形可待病人成年后，行截骨矫形术或骨端切除。合并肱桡关节或下尺桡关节脱位，　而前臂旋转功能明显受限的可行桡骨头或尺骨头切除术。对患手尺偏明显的可行桡骨下端截骨术，胫骨明显外翻的可行胫骨近端截骨术。

多发性遗传性骨软骨瘤中医治疗方法

中医药治疗恶性肿瘤方法多，如单验方有梅花点舌丹，增生平、六味地黄丸、参莲片、肝复乐等。外治药有蟾酥止痛膏，经临床观察对肺癌、肝癌、胃癌及胰腺癌等引起多种癌性疼痛确有较好的镇痛效果，无成瘾性和毒副作用，具有活血化疾，消肿止痛功效。

可在饮食方面做些调整：

1. 维持理想的体重;

2. 摄入多种食物;

3. 每天饮食中包括多种蔬菜和是水果;

4. 摄取更多的高纤维食物(如全谷麦片，豆类，蔬菜，水果);

5. 减少脂肪总摄入量;

6. 限制酒精类饮料的摄取;

7. 限制腌制，熏制，及含亚硝酸盐类食品的摄入。

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。

鉴别诊断

应与软骨肉瘤，纤维肉瘤相鉴别：

软骨肉瘤在x线照片上的显影颇不一致，有时长骨的干骺端被肿瘤组织破坏而呈透明的假囊肿样，囊内散在少许钙化点和骨化，有时瘤组织所产生的大量棉絮状钙化块遮蔽着被破坏的骨缺损处，而形成致密的钙化阴影，骨软骨瘤的恶变起始于肿瘤的软骨帽和其纤维包膜(参阅骨软骨瘤)，软骨细胞分裂和软骨钙化作用骤然增加，以致在x线照片上发现多量如棉絮状不规则的钙化点，散在于骨软骨瘤远端周围的软组织肿块中，放射样的骨膜反应性新骨增生则不多见，有时或可发现骨膜三角，当软骨瘤恶变时，骨内的溶骨性阴影增大，钙化点增多，聚集成堆，肿瘤组织有时穿透皮质骨，在软组织中发展并形成钙化阴影，皮质骨外可能发生日光放射样骨膜新生骨反应。

纤维肉瘤在个别病例中，显示钙化影，病变可能侵蚀其附近的骨骼，动脉造影，CT和MRI等检查所显示的特征与其他类型的大部分肉瘤相似。

软骨瘤累及骨骼时常伴有高钙血症。