儿童孤独症

儿童孤独症过去称为婴儿孤独症（infantile autism），儿童自闭症，与儿童感知、语言和思维，情感、动作以及社交等多个领域的心理活动有关，属于发育障碍，在分类学上目前归于心理发育障碍范畴，称为广泛发育障碍（pervasive developmental disorder）。其患病率据西方报道约为儿童的4～10/万，我国过去报道极少，近年逐渐增加。**多见（男∶女约为5∶1），本病病因未明。双生儿研究提示在单卵双生儿中同病率高于双卵者。脑电图及脑影像检查均有较高的异常率，但不具特异性。神经系统软体征也较多。某些疾病，例如脆性X染色体综合征患者并发孤独症症状者也较多。孤独症最早的发病率报道为2－4／万，流行病学研究显示**明显多于女该，男：女的为4：1．我国尚无流行病学调查。

目前病因不明，不能阐明孤独症的病因和发病机制，但至少把它看成是多种生物学原因引起的广泛发育障碍。

Kanner于1943年首先提出孤独症诊断后，也同时提出了孤独症的病因是由于父母亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化所造成，经过数十年的广泛研究，现在已经证实孤独症与父母亲教养方式无关，而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍，尽管目前孤独症的病因仍不明了，有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究，越来越多的证据表明生物学因素(主要是遗传因素)和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用，成为目前病因研究的热点，其他因素包括免疫因素，营养因素等，综合有关研究，目前认为孤独症由于外部环境因素(感染，宫内或围产期损伤等)作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致神经系统发育障碍性疾病。

1. 遗传因素

1991年Folstein 和 Piven报道孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%，流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%，远高于一般群体，存在家族聚集现象，家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞，精神发育迟滞，学习障碍，精神障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础，进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征，结节性硬化，苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关，然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病，因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂，X染色体，7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视，采用分子生物学技术，也发现了一些可能与孤独症相关的所谓候选基因(Candidate Genes)，例如Serotonin transporter gene和c-Harvey- ras oncogene，需要指出的是，有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致，多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病，多基因遗传可能性较大。

2. 感染和免疫因素

一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用，在感染方面，先天性风疹病毒感染，巨细胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关，双生子研究发现，孤独症双生子的先天性微小异常发生率要高于非孤独症双生子，而这些异常与先天性感染有关，由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示孤独症与免疫系统异常有关，但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明了。

典型的孤独症一定有三个方面的表现：

第一，语言方面的损害;

第二，行为方面的损害，刻板的，重复的一些行为，对某些物品特别依恋;

第三，就是社会交往能力的损害，而且这些都必须是有质的损害。

这三点必须同时具备，才考虑是孤独症。

自闭症的诊断标准

关于自闭症的诊断，至今仍没有统一的标准，目前使用较广的是由美国精神病协会编写的《精神病学的诊断和统计手册》对于自闭症的诊断标准又作了一些修改，即自闭症必须至少符合下列12项中的6 项情况，同时至少具有A中的2 项，B 中的1项，C 中的1项。

A社会交往有实质性的损伤，其表现如下：使用多种非语言行为有明显的障碍;与同伴间的关系未达到该年龄儿童应具有的水平;不会自发地与同伴分享欢乐和兴趣;缺乏社会交往或情感交流。

B 语言交流受到严重影响：口语发展迟缓或完全丧失;独处时有一定的言语能力，但严重缺乏与人进行交谈的能力;刻板或重复地使用某些语言或鹦鹉学舌式的语言;缺乏与其发展水平相当的各种角色游戏或模仿性游戏的能力。

C行为，兴趣及活动模式呈局限性，刻板性和重复性：专注于一种或几种刻板的有限的兴趣模式，这种专注在强度和注意点上是不正常的;固执地坚持某些古怪的，无关紧要的动作和行为;刻板的或重复性的动作;固执地专注于物体的某些部分。

D 在3 岁以前，以语言交流为主的社会交往或象征游戏及想象性游戏发展迟缓或不正常。

E 无法用瑞特失调或儿童分离失调解释的障碍。

对个体的评估包括3个相关的阶段：筛选，临床评估和后续评估。

(1)首先，父母对疑有孤独症倾向的儿童，应尽早去医院就诊，由专科医生(儿童神经精神、心理、保健专业)确诊，早期诊断，早期治疗是治疗成败的关键。由于孤独症儿童的年龄、临床表现、功能损害各不相同，治疗需要因人而异。治疗前由主管医生和家长一起评估儿童的基本心理功能，如语言，社交，动作行为，生活能力等发育水平，然后制定个体化，结构化，系统化的治疗方案;

(2)尽管孤独症的病因不明，但仍能进行有效的治疗和预防。主要采取综合治疗措施，包括行为治疗，教育和训练，如语言训练，社交训练，感统训练，日常生活自理训练，游戏活动等，并辅以药物治疗，但并不是每个孤独症都需要服药，目前也没有治疗孤独症的特效药。在治疗过程中，家长和治疗师要密切配合，积极参与。多教、多练、不断强化、长期坚持，患儿就可取得明显进步，病情可得到积极、有效地控制;

(3)母亲要注意孕期保健，加强围产期卫生保健，积极进行优生优育工作。妊娠期病毒感染、先兆流产、出生时窒息和剖宫产都会对幼儿产生影响，母亲妊娠期病毒感染尤其是孕期前3个月病毒感染可导致胎儿大脑发育异常而致儿童孤独症。如风疹病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒等均可损害患儿中枢神经而致病。所以孕妇在怀孕期间尤其是怀孕初期要注意不要感染病毒。在婴儿早期也要注意避免高烧惊厥，多次的高烧惊厥也会造成脑损害;

(4)提倡母乳喂养，因为母乳中含有丰富的碱性矿物质，有益于孩子智力的发展。较大的儿童应少吃糖，多吃蔬菜、水果、杂粮等“碱性食物”。注意膳食的“酸碱平衡”，有益于机体内PH值的相对稳定，使各种代谢功能协调，进而使身心保持良好的健康状态;

(5)建立亲子依恋和情感联系，家长应让孩子多与外界环境接触，多参加各种锻炼，让孩子与同龄儿童一起玩耍、交往和学习，使其个性和社会适应性健康发展，切勿让孩子长期过“封闭式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子终生。一旦发现孩子出现类似儿童孤独症的表现，应及时请教医生，妥善施治，并进行有关诱导训练。

儿童孤独症中医治疗方法

(1)中医学认为，智力活动是属于五脏六腑之功能，肾为先天之本，主骨主髓，心为君之宫而主神明;肝为将军之宫而主谋虑，小几先天禀赋不足或后天失养，均可导致心、肝、肾等脏腑受损，使髓海不充，神智衰弱，谋虑失常，而产生智力低下病症;

(2)颜家睦同志首创中医点穴方法治疗孤独症儿童，选用特定的启智区、神智区、益智区、聪智区等点之，以健脑益智，开窍宁神，调和任督两脉：在四肢及背部的8条刺激线和特定穴位等点之，以起到醒脑开窍，壮肾开元，益气补脾，充盈精血之功效;再辅以配穴点之，以调肝健脑，平肝息风，化痰开窍。从而，调整五脏六腑的经气，改变脏腑虚实状态，促进大脑细胞发育，提高儿童智力。现代医学认为，刺激某些穴位可改善大脑皮质的微循环，使大脑组织血流量增加，改善脑组织的营养物质及氧气供应量，促进代调产物的排泄，因此，点穴治疗对智力低下有明显改善作用;

(3)心理学认为，通过刺激体表穴位，让孩子感到接触舒适，产主肌肤之情，这样孩子容易产主安全感，施术者容易与孩子建立融洽关系，有利于促进孩子的社会交往。

儿童孤独症西医治疗方法

目前主要采取特殊教育和行为干预疗法。

1.治疗目的

(1)纠正异常行为，如刻板动作等。(2)促进患儿正常行为的发育，训练相应年龄阶段的行为;

(3)帮助家庭学会如何教育和训练孤独患儿。

2.药物治疗

(1)氟哌啶醇：可以减少行为症状，如烦躁不安、活动过度、刻板动作等，对改善孤独和学习能力效果较好。通常应用1～2mg/d;

(2)芬氟拉明：可减轻多动及刻板动作，但婴幼儿应慎用;

(3)Naltrexone：可增加语言，减少孤独、刻板动作。应用剂量为0.5～2mg/(kg/d);

(4)可应用一些促进脑组织代谢的药物;

3.特殊教育

可以采用用于功能的一对一教育训练，也可采用培养交往能力的集体训练。

(1)为了促进患儿的语言及社会交往能力的发展，有计划的特殊教育是十分重要的。特殊教育所使用的技术方法较多，如形象实物教学、手势、姿势、交往交谈、游戏、感情给予、音乐体疗、美工等，要适合患儿的认识障碍水平，注意教育个别化;

(2)游戏在教育中有重要作用，医师也可通过游戏来观察了解患儿的病情。游戏可反映患儿的内心世界，可发泄压抑着的情绪，起到心理上的疏导作用，同时又有治疗作用;

4.行为干预疗法

对孤独症患儿常采用操作性条件处理法，即阳性强化法及消退法或惩罚法。出现一个好的行为时给予奖励，使该行为得以强化。出现一些不合适的行为或动作时，不予理睬或“惩罚”，使之消退。

儿童孤独症要从妊娠期开始，因为妊娠和围产期诸多因素造成的大脑损伤与儿童孤独症的发病密切相关，预防重点是加强围产期卫生保健，积极进行优生优育工作，妊娠期病毒感染，先兆流产，出生时窒息和剖宫产都会对幼儿产生影响，母亲妊娠期病毒感染尤其是孕期前3个月病毒感染可导致胎儿大脑发育异常而致儿童孤独症，如风疹病毒，单纯疱疹病毒，流感病毒，巨细胞病毒等均可损害患儿中枢神经而致病，所以孕妇在怀孕期间尤其是怀孕初期要注意不要感染病毒，在分娩时如遇难产时，应尽量避免婴幼儿窒息，以免造成脑损害，在婴儿早期也要注意避免高烧惊厥，多次的高烧惊厥也会造成脑损害。

婴儿应尽可能用母乳喂养，因为母乳中含有丰富的碱性矿物质，有益于孩子智力的发展，较大的儿童应少吃糖，多吃蔬菜，水果，杂粮等“碱性食物”，注意膳食的“酸碱平衡”，有益于机体内PH值的相对稳定，使各种代谢功能协调，进而使身心保持良好的健康状态。

防治儿童孤独症要采取综合性措施，要让孩子多参加各种锻炼，多参与集体活动，切勿让孩子长期过“封闭式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子终生，一旦发现孩子出现类似儿童孤独症的表现，应及时请教医生，妥善施治，并进行有关诱导训练。

在了解孩子有这方面的倾向时，家长越早发现，越早对其进行治疗，效果就会越好，因为这些孩子若没有及时地接受特殊的教育训练，他们将成为终身残障，若他们能得到合理的教育和训练，绝大部分儿童会有不同程度的改善，一部分孩子可能基本具备自主生活，学习和工作的能力。

护理措施

1.孤独症患儿没有言语用来表达他的要求，有时用尖叫和发脾气来表达，为防止这种情况，不要在患儿尖叫或发脾气时满足他的要求。

2.与孤独症患儿谈话时尽量使用简单明确的言语。

3.语言障碍将影响患儿的社会适应能力因此要尽力去训练，从以下几方面入手。

(1)呼吸训练，在行为中加人由口吐气的动作，这样才能顺利进行发声训练，在训练中要反复示范及时给予正性强化，如赞扬，给糖果等。

(2)口型和发音训练，让患儿很快学会模仿口型和发音较为困难，可先从让他模仿一些身体大动作开始，逐步过渡到口型发音的模仿，对患儿来经特别训练之前的偶然发音要立即给予鼓励，以增加自动发音的频率。

(3)单词训练，从模仿说出实际物品的名称开始，物品最好选择患儿感兴趣的食品或玩具，待能说出实物名称时可过渡到卡片，对一些动词，可通过动作去学习。

(4)说句子训练，可利用患儿的一些要求进行，句子开始要简短，之后逐渐延长，最后加入一些表示礼貌和客套的词。

(5)复述和对答能力的训练，可训练患儿听训练者念句子或文章，然后正确加以模仿和复述，在患儿能复述20字以上后，可利用画书或日常情景训练他的对答能力。

(6)朗读文章及表达能力训练，对于已经入学或认识一些文字的患儿，可让他朗读一些有简单文字说明的画书或配有一定图解的故事，然后请他复述故事并针对故事内容进行提问。

(7)语言理解能力训练，在单词训练阶段即可开始语言理解训练，如利用让患儿从若干卡片中选择出要求的卡片来进行。

(8)文字训练，用文字卡来进行训练，目的是使患儿除了认识文字外还会将文字与读结合起来。

孤独症需要与其他的广泛性发育障碍以及其他儿童常见精神神经疾病进行鉴别。

1. 阿斯伯格综合征(AS)阿斯伯格综合征是广泛性发育障碍的一种类型，患儿有社会交流障碍和重复刻板行为，但是在语言和认知能力方面发育正常，而且多数AS儿童可能在认知的某些方面表现为超常，尤其是对文字，地图，统计表和火车时刻表的记忆方面，语言能力尽管正常，但是仍然可以发现AS儿童口头语言存在异常，给人感觉为语言迂腐和过于正式而显得象卖弄文字，动作笨拙是AS的一个特征，在学校难于和同学建立友谊关系，通常仅仅在学龄期才被发现，较容易与高功能孤独症混淆，鉴别要点是高功能孤独症儿童存在语言发育迟缓，而AS儿童没有明显的语言发育落后现象。

2. 广泛性发育障碍未注明(PDD-NOS) 该诊断通常用于诊断那些轻型或不典型孤独症。

3. Rett综合征 Rett综合征仅见于女孩，患儿在早期发育正常，在大约6-24个月左右起病，病情发展通常经历四个阶段，早期起病停滞阶段(6-18月)，快速倒退阶段(1-4岁)，假性停滞阶段(学前-学龄早期)和晚期运动衰退阶段(5-15岁)，在第一和第二阶段出现孤独症样表现，包括语言功能的丧失，特征性的手部刻板"洗手"动作，智力显著倒退和过度通气，但是该病患儿在第三四阶段表现有较为明显的神经系统症状和体征，例如肌张力减低，躯干共济失调和失用，脊柱侧突和后突，重症患儿出现强直状态，多数病例伴有癫痫发作，据此可与孤独症鉴别。

4. 儿童瓦解性精神障碍 瓦解性精神障碍又称婴儿痴呆或Heller综合征，患儿在至少两岁以前发育正常，之后出现明显而迅速的语言，社交，游戏和适应能力倒退，大小便失禁等，早期发病者与孤独症的鉴别相当困难。

5. 儿童精神发育迟滞(MR) 部分MR儿童可以表现有孤独症样症状，多数孤独症儿童亦表现精神发育迟滞，可以根据孤独症儿童的社交障碍，行为特征以及部分特别认知能力加以鉴别。

6. 儿童精神分裂症 孤独症儿童的某些行为方式类似精神分裂症，但是孤独症儿童不存在妄想和幻觉，鉴别不难。

7. 其他需要与孤独症鉴别的疾病还有注意缺陷多动障碍，严重学习障碍，选择性缄默症，感受性语言发育障碍等。

对于此病的并发症暂时还没有相关报道。