肌张力障碍综合征

肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(dystonia)，是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征，但肌张力的变化不引人注意，而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。

肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度，范围、速度和肌肉的硬度等。

(一)发病原因

特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)病因不明，可能与遗传有关，继发性肌张力障碍常是基底核，丘脑及脑干网状结构等病变的症候。

(二)发病机制

特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)可为常染色体显性(30%～40%外显率)，常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsin A)，可有散发病例，环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力障碍发病前，可有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳，常诱发书写痉挛，打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。

继发性肌张力障碍是纹状体，丘脑，蓝斑，脑干网状结构等病变所致，如肝豆状核变性，胆红素脑病，神经节苷脂沉积症，苍白球黑质红核色素变性，进行性核上性麻痹，特发性基底核钙化，甲状旁腺功能低下，中毒，脑卒中，脑外伤，脑炎等;另外，药物(左旋多巴，吩噻嗪类，丁酰苯类，甲氧氯普胺)也可诱发。

肌张力障碍还可由心理因素引起，特点是易受到暗示影响。

病理及神经生化改变：特发性扭转痉挛可见非特异性病理改变，包括壳核，丘脑及尾状核小神经元变性，基底核脂质及脂色素增多，继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异，痉挛性斜颈，Meige综合征，书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍无特异性病理改变。

拮抗肌过度协同性收缩是本病主要的生理学特点，肢体每次收缩常由近端向远程扩展，肌电图检查发现，肌肉收缩间歇期无不自主运动电位，根据肌电图特点分为3型：

①持续30s的肌肉收缩，间隔短时间静息;

②重复，节律性收缩和静息状态，收缩期和静息期均为1～2秒钟;

③快速，短暂肌肉收缩，持续100ms，表现类似肌阵挛。

肌张力障碍的临床分类目前尚不统一，肌张力障碍的各种分类与临床特点相关，主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位，可能造成肌张力障碍的原因，发病时的年龄等。

1.国内王维治主编的《神经病学》(2006年第1版)介绍如下分类

(1)按病变累及部位分类：

①局限性肌张力障碍：影响躯体某部，如痉挛性斜颈，痉挛性发音困难(声带)，睑痉挛，口-下颌肌张力障碍，书写痉挛(一侧上肢)，职业性痉挛，足肌张力障碍等。

②节段性肌张力障碍：表现节段性分布特点，如颅-颈部肌张力障碍，上肢伴或不伴中轴，头颈部肌张力障碍，下肢伴或不伴躯干肌张力障碍，躯干-颈部(不影响头面部)肌张力障碍等。

③多部位肌张力障碍：累及身体2个以上不靠近部位。

④广泛性肌张力障碍：影响广泛的躯体范围。

⑤偏侧性肌张力障碍：仅累及单侧身体。

(2)按病因分类：

①遗传性进行性肌张力障碍：多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚加重，呈进行性发展，L-dopa疗效显著，本病与Parkinson病可能有类似之处。

②症状性肌张力障碍：如脑性瘫痪，累及基底核的脑卒中，Wilson病，Hallervorden-Spatz病，脑炎，脑肿瘤，精神病药物副反应等伴肌张力障碍，Parkinson病有时可伴肌张力障碍。

2.上海史玉泉等主编的《实用神经病学》(2004年第3版)则主张以下分类

(1)按肌张力障碍范围的分类：

①局限性肌张力障碍(focal dystonia)：仅累及眼睑部肌群者，称眼睑痉挛(blepharospasm);累及口周及下颌肌群者，则称为口下颌肌张力障碍(oromandibular dystonia);疾病累及喉部肌群称为痉挛性构音障碍(spasmodic dysphonia);疾病累及颈部肌群称为痉挛性斜颈(spasmodic torticollis);疾病累及前臂和手部，称为书写性痉挛症(writer cramp)。

②节段性肌张力障碍(segmental dystonia)：累及颅和颈部两处肌群者，称之为颅部节段性肌张力障碍(cranial segmental dystonia);累及颈和躯干者称为纵轴节段性肌张力障碍(axial segmental dystonia);累及一侧手臂和纵轴躯干或双上臂者，称为臂部节段性肌张力障碍(brachial segmental dystonia);累及一侧股肌和躯干或两侧股肌(可有或无躯干受累)者称为股节段性肌张力障碍(crural segmental dystonia)。

③偏身肌张力障碍(hemidystonia)：系指同侧上下肢的肌群受累，多为继发性原因所造成的。

④全身肌张力障碍(generalized dystoina)：系指疾病累及3个或3个以上肢体伴躯干，颅，颈或延髓部肌群，如全身性的扭转痉挛(torsion spasm)。

(2)按肌张力障碍起病年龄分类：

①儿童型肌张力障碍：患者年龄小于12岁。

②少年型肌张力障碍：患者年龄在13～20岁。

③成年型肌张力障碍：患者年龄大于20岁。

儿童期起病的肌张力障碍，病情常呈进行性，首先累及下肢，出现步态障碍，以后导致全身性肌张力障碍，预后较差，成年型肌张力障碍常为局限性，如颈，上肢，很少累及全身，腿部不受累，病情不进行性加重。

(3)按肌张力障碍病因分类：

①原发性肌张力障碍：

A.遗传性(常染色体显性或隐性遗传，X性连锁隐性遗传)：肌阵挛性肌张力障碍(酒精反应性，常染色体显性遗传)，发作性肌张力障碍(paroxysmal dystonia)，发作性睡眠性肌张力障碍(paroxysmal hypnogenetic dystonia)，典型“特发性”扭转型肌张力障碍(单纯肌张力障碍，常染色体显性遗传，dytl基因)，非典型“特发性”扭转型肌张力障碍(常染色体显性遗传)，不典型肌张力障碍(常染色体显性遗传)。

B.散发性肌张力障碍。

②继发性肌张力障碍：包括多巴反应性肌张力障碍(基因位于染色体14)，散发性肌张力障碍伴帕金森综合征，X-性连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征(菲律宾人中)，遗传性肌阵挛性肌张力障碍，少年型亨廷顿舞蹈病，家族性肌萎缩性肌张力障碍性截瘫，哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫(Joseph)病，共济失调毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增多症等，也有酚噻嗪类药，颅脑外伤，基底核肿瘤，代谢性疾病造成。

3.肌张力障碍的主要临床特点 多于10～20岁发病，初期进展较快，尔后逐渐缓慢，有时不进展或稍改善，病程不定，日本散发病例较多，其他国家家族性发病较多，临床表现症状体征多样，如扭转痉挛样运动，痉挛性斜颈，书写痉挛，投掷运动和姿势异常，步行姿势不自然等，初期立位或动作时常不自主出现姿势或肢体位置异常，卧位时肌紧张消失，随病程进展，卧位也出现异常肌紧张，可见骨变形或肌肉异常发育，粗大动作时各肌肉肌力虽无明显异常，但因肌紧张不能完成精巧动作，但仍可写字，步行和骑自行车，有时可伴手指震颤或肌阵挛动作等。

(一)治疗 　　

1.病因治疗

如Wilson病驱铜治疗及调整饮食可控制症状，药物诱导肌张力障碍可停药或换药治疗。 　　

2.对症治疗

药物诱导急性肌张力障碍用苯海拉明(diphenhydramine)50mg或地西泮(安定)5～10mg缓慢静脉注射，可快速缓解症状;也可口服地西泮(安定)10～20mg/d，苯海索(三己芬迪)6～30mg/d，L-dopa 1～3g/d，氟哌啶醇(holoperidol)1.5～4.5mg/d，可使约50%的病例症状缓解。生活指导及生物反馈疗法也有一定的治疗价值。改善症状药物种类虽较多，如地西泮(安定)、劳拉西泮(罗拉)、苯海索(安坦)、扑米酮(扑痫酮)、丙戊酸钠(丙戊酸)、卡马西平、巴氯芬(脊舒)、多巴胺受体激动药、左旋多巴和锂剂等，但无任何一种药物对所有慢性肌张力障碍都有效，临床应对不同患者通过反复疗效观察，寻找有效药物和最佳治疗剂量。

有遗传背景的疾病，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生，早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。

特发性痉挛性斜颈是颈肌肌张力障碍的表现，书写痉挛(writer cramp)是执笔书写时手和前臂出现肌张力障碍姿势，表现握笔如握匕首，手臂僵硬，手腕屈曲，肘部不自主地向外弓形抬起，手掌面向侧面等，但做其他动作正常，也可表现其他职业性痉挛，如弹钢琴，打字，使用螺丝刀或餐刀等，药物治疗通常无效，可让病人学会用另一只手完成这些任务。

对扭转痉挛，痉挛性斜颈，书写痉挛，投掷运动等肌张力障碍患者较易诊断，确定本综合征后，还应查找病因。

肌张力障碍综合征须注意与肌阵挛，癔症等鉴别，本病的肌紧张是中枢性较剧烈的不随意肌收缩，注意与Parkinson病肌强直不同。

肌张力的变化常不引人注意，而异常的体位姿势和不自主的变换动作更为引人注意。