颅骨纤维异常增生症

颅骨纤维异常增生症是一种有纤维组织替代骨质而引起颅骨增厚，变形的疾病。病变可只累及颅骨，也可同时累及身体其他部位的骨骼。

(一)发病原因

本病的病因不明，多数人认为骨纤维异常增生症是一种发生学上的障碍，但也有人认为与炎症或血管，营养神经，内分泌等的功能障碍有关，也有人认为与骨间质异常生长有关，颅脑外伤与颅骨纤维异常增生症的关系也有待于今后进一步探讨。

(二)发病机制

颅骨纤维异常增生症的主要病理改变为骨髓腔内纤维组织增生，髓腔扩大使骨皮质变薄而无骨膜反应，颅骨纤维异常增生症病人的骨质经破骨细胞作用后被纤维结缔组织所代替，有未成熟的骨小梁和纤维间质所构成，骨小梁的形状和大小极不一致，部分呈“U”型或“V”型，纤维间质主要为梭型细胞，呈囊状排列，有胶原形成，软骨组织较少见，如有大量软骨组织被发现，则有可能转变为软骨肉瘤，但恶变者很少见，病变好发于额骨，顶骨，颞骨及蝶骨，以颅底骨多见，成年病人常常侵犯蝶骨，导致视神经管狭窄，视神经受压，病变区的骨质较软，呈硬橡皮状，内含砂粒样的骨化小岛，常有小囊肿及出血区，但没有全身骨质疏松及钙，磷代谢紊乱，病变颅骨表面的小管孔增多，骨切面为红色，有少许弥漫性渗血，其骨磨片标本见骨小梁较细，网眼小，外板，板障和内板无明显分界，三者合而为一，即类似于板障结构，但又不同于正常板障结构。

颅骨纤维异常增生症多见于青少年，也可见于成年人，以女性多见，各颅骨均可受累，在临床上病变多侵犯额骨，顶骨和颞骨，尤其是颅底部分，绝大多数病人可无任何临床症状，个别病人可出现轻微的头痛，最常见的临床表现为头面部外形的改变和颅骨局部的非对称性突起，隆起骨质较软，呈硬橡皮状，内含砂粒样骨化小岛，由于变性增厚的颅骨绝大多数向颅外发展，而不向颅内生长，因此很少出现脑受压及颅内压增高的临床表现，临床上以单发病变或病变局限在一个部位，同时侵犯相邻的几块颅骨多见，近几年来有关多发性病变同时侵犯身体其他部位骨骼的报道也不少见，病变可只侵犯颅盖骨，造成颅骨局部的外突畸形，也可侵犯颅底骨，出现相应的临床表现，例如病变侵及颅前窝眼眶周围骨质，可导致眼眶缩小，眼球外突，眼球活动受限;病变侵及上颌骨，使上颌骨增生硬化，造成面部膨起，可出现“骨性狮面”;病变侵及鞍区和蝶窦时，可致视神经孔狭窄，视神经受压萎缩，病人可出现进行性视力下降，甚至失明;病变侵犯垂体，可出现一些内分泌的症状，如性早熟现象等，发生在颞骨的病变，可造成外耳道的狭窄，导致传导性的耳聋，发生在颅骨以外部位的病变，常见于脊椎骨及下肢的骨骼，可因类似的病理改变而发生骨折。

(一)治疗 　　

本病有自愈倾向，至青春期以后可停止发展。可试用钙剂及维生素D治疗。面部畸形严重的可切除突出部，以达到整容的目的。一般认为，病变引起的视力受损是由于视神经孔狭窄压迫视神经造成的。所以，如果骨纤维异常增生综合征位于眶部，应该早期切除，并进行视神经管减压，可以有效预防视力减退，并且手术造成神经系统受损的危险并不大。如果已经出现视力受损，更应该早期手术进行视神经减压。 　　

另一种机制可能是眼球的移位和扭曲，牵拉视神经造成视力减退甚至丧失。也有血管性原因造成视力下降的报道。但有作者认为，视力受损最可能的原因是病变内的出血、黏液或者快速囊性增长等形成占位性病变，压迫视神经。在这种情况下，单纯视神经管减压效果不明显。所以对于视力受损的病人应该仔细分析其解剖学基础，如果不是由于视神经管狭窄造成的，而是由于原发或继发的占位性病变造成了视力受损，则应手术切除占位性病变在内的病灶，以挽救视力。但是，应注意手术切除颅骨纤维异常增生的病灶时，特别是磨除眶顶的颅骨时，必须十分小心。手术中要使用高速颅钻，保证钻头的锋利，手术者有效的控制颅钻不能伤及正常的神经和血管。在不具备高速颅钻的情况下，使用手摇颅钻，进行骨纤维异常增生症的手术是十分危险的。 　　

(二)预后 　　

本病发展较慢，多可自行停止，故预后良好。报道0.5%颅骨纤维异常增生症的病人，可发生恶变，恶变为骨肉瘤、纤维肉瘤、软骨肉瘤或巨细胞肉瘤。

根据发病年龄，部位等临床表现，特别是结合颅骨X线表现的特点，可以做出诊断。

鉴别诊断

1.脑膜瘤 硬化型颅骨纤维异常增生症在X线平片上的颅骨改变与脑膜瘤所引起的颅骨变化类似，因此需要与之鉴别，脑膜瘤引起的骨质变化特点是：颅骨的内，外板及板障均增生，局部骨质硬化增白，除此之外，头颅CT扫描较易将两者鉴别开来，脑膜瘤表现为颅内紧贴硬化颅骨，有一边界清晰的高密度占位病灶，病灶呈均匀强化，而颅骨纤维异常增生症无此表现。

2.骨瘤 为最常见的颅骨肿瘤，多发生于20～30岁青年人，少数也见于儿童或老年人，病程较长，瘤体较小者一般都无自觉症状，较大者可有轻微胀痛或麻木感，X线表现为局限性，圆形或椭圆形，均匀一致的骨密度增高区，部分病例可为界限模糊的骨密度减低区，内，外板多同时受累，以发生于额骨，顶骨多见，而颞骨，颅底骨较少发生，绝大多数向颅外方向发展，因此极少出现脑受压和颅内压增高症状，根据好发年龄，部位及X线特点，比较容易较两者鉴别开来。

3.嗜酸性肉芽肿 好发于儿童和20岁左右的青年人，以男性多见，多发生于额骨，顶骨，常表现为在较短的时间内(一般不超过1个月)突然出现头部疼痛性肿块，局部淋巴结不增大，但病人有乏力，低热，很像轻度的化脓性骨髓炎，颅骨X线片可见局部骨质破坏，周围可有增厚的骨反应，血象有嗜酸性粒细胞增多，依据以上特点可将两者相鉴别。

4.畸形性骨炎 即Paget病，该病多见于中年以后的成年人，男性多于女性，常有家族倾向，病变也可累及颅骨及其他骨骼组织，颅骨病变的早期常表现为片状的溶骨性改变，在X线平片上有明显的X线透光区，以后出现广泛的颅骨增生，以板障及外板最为明显，在多数情况下都能见到颅骨小梁，病变区的血供特别丰富，部分病变有恶变为肉瘤的倾向，根据发病的年龄，病史及颅骨X线表现，绝大多数病人可以做出鉴别诊断，有些鉴别困难的病人，则只有通过活检来鉴别诊断。

如进行手术治疗，可能出现以下并发症：

1.术后视力下降 与术中操作碰触视神经有关，多可逐渐恢复。

2.脑脊液鼻漏 术中做骨瓣或切除增厚的骨质时打开额窦或筛窦，术中又未做严密修补所致，如经保守治疗数周不能治愈或治愈后又再复发时，需重新手术修补。