脐膨出(acromphalus)是先天性腹壁发育畸形的常见类型，是因先天性腹壁发育不全，在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内脏脱出的新生儿畸形，由于本病与染色体异常有关，病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸形。
处理不当死亡率很高，绝大部分病儿需生后立即手术，否则由于局部皮肤破溃、坏死，感染，病儿很难继续生存。少数病例由于囊膜逐渐纤维化形成瘢痕，从而保护了脱出内脏，避免了早期死亡。本病死亡率与治疗时间有关，有条件时应尽早手术。
(一)发病原因
脐膨出是由于胚胎发育过程中胚胎体腔关闭过程停顿所引起，胚胎早期原肠由卵黄囊分化而来,原肠的中段与卵黄囊之间由卵黄管相接，由于胚胎发育过程中背轴生长较快,当背轴增长时,开放的脐带腔周围的腹壁向中央形成类似荷包样的褶皱,由外周向中央紧缩，其中可以分为4个区：
①头襞,体层将形成胸壁，上腹壁和膈肌;
②尾襞,其体层和尿囊将形成下腹壁和膀胱;
③两个侧襞形成两侧腹壁，这4个襞向中央汇合,顶尖部形成脐环，在此过程中,卵黄管逐渐变细小，但仍连接在卵黄囊与中肠之间，对中肠起着牵引作用，由于肠道生长速度较腹壁快,在胚胎第6～10周,肠管及其他内脏器官暂时被牵引到脐带中,成为生理性暂时性脐疝，胚胎10周后,腹腔容积迅速扩大,腹壁皮肤与肌肉从背侧向腹侧迅速生长，中肠和腹腔脏器再回纳腹腔，胚胎第12周时,中肠完成正常的旋转,同时腹壁在中央汇合形成脐环(图1)，如果腹壁在上述胚胎发育过程中受到某些因素的影响，发育过程中某个环节发生障碍，4个襞中某一体层发育受到限制，内压增高，脐带的牵引及前腹壁近脐带部遗有缺损，且由于4个襞中发育受抑制程度的不同，就会产生相应的内脏膨出畸形，如头襞发育缺陷：脐膨出，膈疝，胸骨缺损及异位心;侧襞的发育缺陷：脐膨出，腹裂;尾襞发育缺陷：脐膨出，膀胱外翻，小肠膀胱裂，肛门直肠闭锁等。
(二)发病机制
根据缺损的大小，可将脐膨出分为小型和巨型2种(图2)。
1.巨型脐膨出(胚胎型脐膨出) 体壁的发育停顿发生在胚胎第10周之前，缺损的直径大于5cm，因此在10周以前移行到体腔外的中肠不能回纳入容积较小的腹腔,在整个胎儿期留存腹腔外生长，脐带上方的腹壁缺损往往较下方为多，故肝，脾，胰腺等均可以突出到体外，尤其是肝脏，因体积较大，位置靠前更易膨出,是巨型脐膨出的一个标志，脐膨出的内脏有一囊膜包裹着，此层囊膜为羊膜和相当于壁层腹膜的内膜融合组成，在二者之间有一层胶冻样的结缔组织(warthon胶冻)，囊膜略带白色透明，1～2mm厚,薄厚不均，在巨型脐膨出囊膜下半部或接近下缘处可见有脐带的残株。
2.小型脐膨出(胎儿型脐膨出) 形成腹壁的体层于10周后出现发育停顿，腹壁的缺损小于5cm，此时体腔已经有相当容积，部分的中肠能够还纳入腹腔，脐带的残株在囊膜的中央，这个囊即是扩大的脐带基底，又称脐带疝，囊膜内有肠袢，而肝，脾等内脏均未突出于体外。
3.伴发畸形 1986年Moore报道，在490例腹壁畸形中脐膨出占287例，54%有伴发畸形，与遗传有关，中国医科大学报道56例脐膨出中有17例伴发其他畸形，占30.4%，伴发2种以上畸形者7例，占12.5%。
脐膨出口可以合并存在卵黄管未闭，Mcckel憩室，脐尿管末闭，结肠缺如，膀胱外翻，肠重复畸形，膈肌发育不全及缺损，胸腹部不完全连体畸形等与腹壁发育停顿有关的疾病，而肠旋转不良为最多见的并发畸形，另外，脐膨出可发生很多染色体综合征,如13-15，16-18和21-三体性染色体综合征，40%脐膨出患儿可以合并其他的先天性畸形如唇裂，多指，先天性心脏病等，如脐膨出伴有巨舌，同时身长，体重超过正常水平,则称为脐膨出-巨舌-巨体综合征,有时还伴有低血糖症和内脏肥大(Beckwith-Wiedemann综合征)。
Contell五联征是脐膨出的另一种类型,它是由头襞发育停顿造成，表现上腹脐膨出伴有胸骨远端裂，前中线膈肌缺损，心包与腹腔相通，心内发育异常(如室间隔缺损，法乐氏四联征等)和心脏向前移位，通过透明的囊膜可见到心脏跳动，有时肠袢可经膈肌缺损疝入心包。
1.巨型脐膨出 腹壁的缺损环的直径超过5cm，有时可达10cm以上，膨出部分的直径往往还要大，可在腹部中央突出如馒头样的肿物，脐带连接于囊膜的顶部，出生后通过透明膜可以见到囊内的器官，囊内容物除了小肠，结肠之外，还有肝脏，脾，胰腺甚至膀胱等，6～8h后由于囊壁血液供应缺乏和暴露于空气之中，囊膜变得浑浊，水肿增厚，2～3天后变得干枯，脆弱，破裂，甚至坏死，囊壁的破裂可以导致腹腔的感染和囊内脏器的脱出，严重者可以招致患儿死亡，故应在早期及时处理，约1%患儿囊膜在产前或产程中破裂，导致内脏脱出，囊膜一旦在宫内破裂，脱出的脏器由于长时间浸泡在羊水中，肠壁水肿，增厚，表面无光泽，并有炎性渗出物覆盖，表面有许多胎粪色纤维素，腹腔继发感染，死亡率极高，如果分娩时囊膜破裂，内脏及肠管颜色较鲜红，没有黄色纤维素覆盖，紧急处理，患儿可获挽救，虽然囊膜破裂的时间不同，但均可找到残余囊膜，囊膜基底部的皮肤可以沿囊膜的表面爬行，最终于囊膜痂下形成结缔组织覆盖于囊膜的表面，皮肤与囊膜连接部易发生感染，并可扩散到腹腔(图3)。
2.小型脐膨出 腹壁缺损环的直径小于5cm，在腹部中央突出如橘子，甚至橄榄样的肿物，因为膨出部分的直径往往较腹壁缺损环大，所以可形成腹部中央带蒂样物，囊内容物大多只有小肠，有时可有横结肠，分娩接生时，如发现脐部扩大，应在脐带上方结扎，防止将肠管结扎在其中，引起肠坏死。
先天性脐膨出病儿不论膨出的大小，都应尽早手术。如能在生后6h内完成手术，不但可以减少感染和囊膜破裂的危险，而且由于胃肠道内没有食物，气体少，有利于将膨出的脏器回纳腹腔进行修补，可降低死亡率。
1.手术治疗
(1)适应证：
①不论脐膨出大小，囊膜壁破裂者应急诊手术，术中先妥善处理肠道畸形，然后再按囊膜破裂的原则治疗脐膨出;
②小型脐膨出，基底部直径<5cm，囊内仅含有肠管，而不含有肝脏，膨出脏器还纳腹腔后不致引起呼吸和循环功能障碍者;
③囊膜基底呈蒂状，膨出脏器易发生扭转引起梗阻或嵌顿者;
④合并肠闭锁、肠狭窄、肠旋转不良等肠梗阻畸形者。
(2)术前准备：脐膨出病儿因巨大羊膜囊或肠管直接暴露在体外，热量丧失很快，容易出现低体温;体液也可迅速丢失，导致水、电解质平衡失调;由于污染，则易发生感染和败血症。故术前应重点做好体温管理、预防感染和纠正水、电解质平衡失调。
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