埃布斯坦综合征

埃布斯坦综合征又称Ebstein畸形，是指三尖瓣隔瓣和(或)后瓣偶尔连同前瓣下移附着于近心尖的右室壁上，约占先心病0.5%～1.0%。这种疾病又名三尖瓣下移畸形。

(一)发病原因

本病的病因不清，偶有家族史报道，母亲妊娠早期服锂剂者其子代易患本病。

(二)发病机制

本畸形的主要病理解剖特点为三尖瓣下移畸形，右心室房化和功能性右心室腔缩小。

右侧房室环位置正常(常扩大)，三尖瓣的前侧瓣常正常地附着于纤维环上，而膈侧瓣和后侧瓣的附着点明显下移，位于右心室壁心内膜上，下移的程度及其附着方式因人而异，即使受罹瓣膜的附着点邻近纤维环，但由于瓣叶过长，常可在纤维环的远端不同部位与右心室壁粘连，此外，这些瓣叶还可借助于畸形的腱索而附着于室间隔和右心室心尖部，三尖瓣后侧瓣往往发育不全或者完全缺如，上述种种情况，可引起三尖瓣关闭不全，少数病人，三尖瓣在心室腔内融合成一片膈膜，中间或侧缘有一孔隙，右心房血流必须经过这种孔隙注入心室，因此妨碍心房的排空。

由于三尖瓣下移，致使右心房夺取部分右心室，这个夺取的区域的心室壁变薄而房化，右心房腔因之明显扩大，房化的右心室在功能上属于右心房，但在电活动方面却保留右心室肌的特点，房化的右心室部分越大，功能性右心室腔越小，房化的右心室不能参入右心室排空，相反，它如同一个心室壁瘤样，当心室收缩时呈矛盾性地扩张，因此干扰了右心室射血。

埃布斯坦综合征往往有心房间交通存在(见于80%的病例)，这种心房间交通可以是未闭卵圆孔，也可以是房间隔缺损，此外，少数病例尚可合并其他先天性畸形，如主动脉缩窄，室间隔缺损，肺动脉瓣狭窄或闭锁，动脉导管未闭或矫正型大血管转位等，后一种情况下，解剖学上的右心室，在功能上是体循环的左心室，临床上可有二尖瓣关闭不全的表现，因而称为左侧埃布斯坦畸形。

这种畸形的病理生理改变，取决于肺动脉狭窄的有无，功能性右心室容量的大小和三尖瓣反流的程度，如果并存有肺动脉瓣狭窄，功能性右心室腔明显缩小，三尖瓣反流严重，那么右心室收缩时排血量势必减少，临床上将表现为发病早，症状重，预后差，反之，血流动力学改变轻，临床上将表现为发病晚，症状轻，预后较佳。

前已述及，这种畸形常有心房间交通存在，如果三尖瓣病变很轻，又有房间隔缺损存在，那么可在心房水平发生左至右分流;或由于三尖瓣病变轻，而卵圆孔已闭，此时将无分流，第三种情况是三尖瓣畸形严重，右心房压力升高，因而出现心房水平的右至左分流，前两种情况，临床上常无发绀;第三种情况则有发绀，少数病人，即使无明显右至左分流，但由于心排血量低，动静脉氧差增大，临床也可有轻度发绀，此外，在功能性右心室内，收缩压可正常，而舒张压常增高，类似于缩窄性心包炎，心房腔收缩压和舒张压均升高，肺动脉瓣两侧可有收缩压差，三尖瓣两侧可有舒张压差，前者可能因某一三尖瓣叶过长，部分阻塞右心室流出道;后者由于三尖瓣畸形，三尖瓣口狭窄。

埃布斯坦综合征发病可早可晚，症状可轻可重，体征可多种多样，严重畸形者，出生后即可有明显发绀和充血性心力衰竭;畸形较轻者，直至成年不一定出现明显症状，该畸形最突出的症状是发绀和充血性心力衰竭，埃布斯坦综合征的主要体征包括：膨隆而又安静的心前区(望诊无明显心前区搏动，触诊无肺动脉关闭感);第1心音和第2心音明显分裂，可有增强的第3心音，还可以出现第4心音;分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性质，此即所谓“扬帆征”(sail sign);三尖瓣区可出现柔和的收缩期杂音及短促的舒张中期杂音，此外还有发绀，杵状指(趾)，颈静脉收缩期正性搏动，Siber认为，对该畸形来说，最具有特征性的体征是这样两组：

①发绀伴安静的心前区;

②第1心音，分裂的第2心音，增强的第3心音或第4心音所构成的四重奏。

中医辨证就有寒热虚实之分。寒证宜温，热证宜清，虚证应补，实证应攻。虚证又分气虚、阳虚、阴虚和血虚。治疗则相应有补气、温阳、滋阴、养血的差别;实证具体还有气滞、血瘀、痰浊、寒凝等的不同，治疗则相应有理气、活血、化痰、散寒等的差别。总而言之，不同的病症下药就不同。

(一)治疗 　　

这种先天性畸形应以手术治疗为主，辅以有关的对症性的药物治疗。 　　

1.手术治疗 　　

(1)手术适应证：Siber等认为，除个别病人由于周身性疾病不能承受手术外，其余病人包括症状轻或全然无症状者，均应考虑手术治疗。 　　

(2)手术时机：婴幼儿不宜手术，儿童期最好不手术，15岁后应尽可期手术。 　　

(3)手术方式：分姑息性手术(右心旁路术)和根治性手术(三尖瓣换置术或同时关闭房间隔缺损或未闭卵圆孔)，目前倾向于根治性手术。最近Danielson主张：埃布斯坦综合征病人，特别是婴儿和年幼儿童病人，应选用成形修补术且近期和远期疗效均好。

2.药物治疗 有心力衰竭者，应给予强心药、利尿药或血管扩张药;有心律失常者，应根据其类型给予相应的药物治疗;如有栓塞、感染等并发症出现，亦应予以相应处理。

预后：埃布斯坦综合征是一种预后很差的先天性心脏病。这类病人可以生后不久即死亡，也有直至成年仍无明显症状。Genton报道1例79岁仍无症状。有人认为本畸形的平均死亡年龄为23～26岁。 　　

一般来说，发绀和充血性心力衰竭出现愈早，预后愈差;心脏愈大，尤其在短期内呈进行性增大者，预后愈差;心血管造影显示三尖瓣畸形愈严重者，预后愈差(显示狭窄较关闭不全者预后更差);有严重并发症者预后差。

本病的主要死因为充血性心力衰竭，少数病人可因心律失常而猝死。此外，还可因栓塞、感染等并发症死亡。

1.一级预防 先天性心脏病由环境因素，遗传因素以及两者的相互作用而引起，对遗传因素的预防方面主要要重视婚前检查，避免近亲结婚，并接受遗传咨询，更重要的是设法发现，避免和防治在妊娠期有可能使遗传倾向发生不利变化的环境因素如病毒感染，药物，酒精和母亲疾病等，以打破环境因素与遗传因素相互作用的环节，是一级预防的关键。

2.二级预防

(1)早期诊断：先心病的早期诊断可分为两步：

①胎儿期的诊断：于妊娠16～20周，采用经孕妇腹部穿刺羊膜抽取羊水进行羊水细胞培养，染色体分析，基因诊断和酶活性测定，羊水中代谢产物，特殊蛋白质和酶活性等，也可于妊娠8～12周经妇女阴道吸取绒毛进行上述检查，对于那些由单基因突变和染色体畸变引起的先天性心脏病有很大的价值。

②婴儿期的诊断：对所生婴儿应进行全面的体检，尤其应对心血管系统进行认真的听诊检查，发现可疑者用心动超声进一步检查。

(2)早期处理：一旦在胎儿期明确诊断胎儿有先天性心血管畸形，都应及时终止妊娠，对某些遗传性酶或代谢缺陷病，在出生后及早进行有关替代疗法，有条件的医院可进行基因治疗，以防治相应疾病的发生。

3.三级预防 先天性心脏病一旦明确诊断，治疗的根本方法是施行外科手术，彻底纠正心脏血管畸形，从而消除由该畸形所引起的病理生理改变，未手术或暂不能手术者，宜根据病情避免过劳，以免引起心力衰竭，如果发生心衰要抗心衰治疗，防治并发症，凡先心病患者在施行侵入性检查或治疗时，包括心导管检查，拔牙，扁桃体切除术等，都要常规应用抗生素以预防感染性心内膜炎。

诊断本病时下列要点具有参考价值：

1.新生儿期青紫症状明显，以后减轻或完全消失，年长后青紫重新出现。

2.青紫症状合并快速型心律失常应首先考虑本病。

3.右向左分流的先心病，肺血偏少而无右室肥厚。

4.心脏增大，但心前区搏动很弱，听诊时有“多音律”心音。

5.肺血偏少而心影增大，主动脉和肺动脉影偏小，心影似球囊。

6.P波特高，但无右室肥厚的图形。

7.右心导联示完全性右束支传导阻滞及细小多相的宽QRS波。

8.有青紫伴B型预激综合征，肺血偏少者。

9.V1～4导联上有QR型波及T波倒置。

10.超声心动图显示三尖瓣附着点下移。

诊断时根据临床表现和血流动力学变化可将埃布斯坦综合征分为3型：

①轻型：无或轻度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ级，心脏轻～中度增大，心内分流以左向右为主，右房与功能性右室之间无压差，心血管造影无双球征，不需要手术或仅关闭心内缺损即可，预后良好，

②狭窄型：青紫明显，心功能Ⅱ级以上，心脏轻～中度增大，肺循环血流量减少，扩大的右房与功能性右室之间有压差，心内分流为右向左，心血管造影见双球征，需要手术治疗，

③闭锁不全型：无或轻度青紫，心功能Ⅱ级以上，心脏重度增大，右房与功能性右室之间无压差，心内分流可为左向右或右向左，造影可见右房极大，有双球征，需手术治疗。

可以合并心力衰竭，心律失常，脑栓塞和脑脓肿等并发症。