小脑扁桃体下疝畸形

小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形，Arnold-Chiari综合征，为后脑先天性发育异常，是胚胎发育异常使延髓下段，四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、副，舌下等后组脑神经及上部颈神经根被牵拉下移，枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻引起脑积水，本病常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑发育不全等。

(一)发病原因

本病的确切病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月，也可能与神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。

(二)发病机制

对于其发病机制学者们持有不同意见，其中牵引学说是以往最为流行的观点，认为脊柱裂，脊髓脊膜膨出的患者，由于脊髓固定在脊柱裂处，在生长发育过程中，脊柱和脊髓生长速度不同，脊髓不能按正常情况上移，造成脊髓及小脑组织向下牵移，而产生小脑扁桃体下疝。

也有人认为脊髓受牵拉的影响主要局限在腰骶部，胸段以上很少受累，同时脊髓栓系综合征的患者不都合并有小脑扁桃体下疝畸形，故认为脊髓脊膜膨出与小脑扁桃体下疝无关，而是延髓，小脑，脊髓，枕骨和脑的原发性畸形，在发育过程中，后颅窝容积小，脑组织生长过度以致部分脑组织疝出枕骨大孔，小脑扁桃体下疝的同时，延髓也有不同程度的下移，严重者延髓可完全移位到枕骨大孔外，这样造成了延髓背侧屈曲，脑神经，颈神经受牵拉，脊髓受压变扁，疝出的脑组织与脊髓及周围结构粘连，枕骨大孔闭塞，中脑水管或第四脑室中孔粘连闭塞，形成梗阻性脑积水，又可加重小脑扁桃体下疝，正中孔闭塞时可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸形。

另外还有人提出脑积水学说，认为小脑扁桃体下疝是由于婴儿脑积水向下压迫所致。

小脑扁桃体延长，经枕骨大孔向颅外疝出是其基本病理改变，严重者疝入上颈段椎管，并伴有延髓和第四脑室同时向下延伸，延髓变长并疝入椎管内，第四脑室下半部也疝入椎管内，也是本畸形的一重要特征，小脑扁桃体常充满小脑延髓池，伴有该部位组织粘连，蛛网膜下腔闭塞，有时形成囊肿;由于小脑延髓池闭塞，第四脑室中孔粘连，或中脑水管粘连闭塞可造成梗阻性脑积水;延髓和上颈髓受压变形扭曲，颈髓向下移位，小脑下牵，使脑神经牵拉变长，上颈神经向外上方向进入椎间孔;可有中脑下移，并可合并桥池，外侧池，环池闭塞等。

根据病变的严重程度，分为3型：

Ⅰ型是最轻的一型，表现为小脑扁桃体通过枕骨大孔向下疝入椎管内，延髓轻度向前下移位，第四脑室位置正常，常伴颈段脊髓空洞症，颅颈部骨畸形。

Ⅱ型是最常见的一种类型，表现为小脑扁桃体伴或不伴蚓部疝入椎管内，第四脑室变长，下移，某些结构如颅骨，硬膜，中脑，小脑等发育不全，90%有脑积水，常合并脊髓空洞症，神经元移行异常，脊髓脊膜膨出等。

Ⅲ型为最严重的一型，罕见，表现为延髓，小脑蚓部，四脑室及部分小脑半球疝入椎管上段，合并枕部脑膜脑膨出，并有明显头颈部畸形，小脑畸形等。

Chiari重新将之分为4型，他在前3型的基础上又增加第Ⅳ型：即小脑发育不全，但不疝入椎管内，该型不被人们所接受。

小脑扁桃体下疝畸形女性多于男性，Ⅰ型多见于儿童及成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型常在新生儿期发病，Ⅳ型常于婴儿期发病，据报道从出现症状到入院时间为6周～30年，平均4.5年。

小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状为疼痛，一般为枕部，颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放射性疼痛，少数为局部性疼痛，通常呈持续性疼痛，颈部活动时往往疼痛加重，其他症状有眩晕，耳鸣，复视，走路不稳及肌无力等。

常见的体征有下肢反射亢进和上肢肌肉萎缩，约50%以上的病人有感觉障碍，上肢常有痛，温觉减退，而下肢则为本体感觉减退，眼球震颤常见，出现率43%，软腭无力伴呛咳者占26.7%，视盘水肿罕见，而有视盘水肿者多同时伴有小脑或桥脑肿瘤，Saez(1976)根据其主要体征不同分为6型，各型表现为：

1.枕骨大孔区受压型 占38.3%，为颅椎结合处病变累及小脑，脑干下部和颈髓，表现为头痛，共济失调，眼球震颤，吞咽困难和运动无力，以及皮质脊髓束，脊髓丘脑束和背侧柱的症状，各种症状综合出现，很难确定哪一结构是主要受累者。

2.发作性颅内压力增高型 占21.7%，其突出的症状是用力时头痛，头痛发作时或头痛后伴有恶心，呕吐，视力模糊和眩晕，神经系统检查正常或仅有轻微和不太明确的定位体征。

3.脊髓中央部受损型 占20%，其症状体征主要归于颈髓内部或中央部病变，表现为肩胛区的痛觉分离性感觉障碍，节段性无力或长束症状，类似脊髓空洞症或髓内肿瘤的临床表现。

4.小脑型 占10%，主要表现为步态，躯干，或肢体的共济失调，眼球震颤，呐吃和皮质脊髓束症。

5.强直型 占6.7%，表现为强直状态，发作性尿失禁，肢体有中重度痉挛，下肢比上肢更明显。

6.球麻痹型 占3.5%，有后组脑神经功能单独受损的表现。

小脑扁桃体下疝畸形Ⅰ型主要表现为枕大孔区受压综合征，即后组脑神经症状，小脑体征，颈神经及颈髓症，颅内压增高和脊髓空洞症等表现，Ⅱ型为出生后可有喂养困难，喘鸣，窒息，可合并精神发育迟缓，进行性脑积水，高颅内压及后组脑神经症状。

(一)治疗 　　

1.手术指征 　　

(1)有梗阻性脑积水或颅内压增高者。 　　

(2)有明显神经症状者，例如因脑于受压出现喉鸣、呼吸暂停、紫绀发作、角弓反张、Horner综合征、吞咽反射消失以及小脑功能障碍等。 　　

2.手术目的 手术治疗是为了解除枕大孔和上颈椎对小脑、延髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫，以及在可能的范围内分离枕大孔和上颈髓的蛛网膜粘连，解除神经症状和脑积水。 　　

3.手术方式 手术方式包括枕下开颅上颈椎椎板切除减压或脑脊液分流术。有人认为成人Ⅰ型可行枕下减压术，而Ⅱ型仅作分流术即可。一般作颅后窝充分减压术，即广泛切除枕骨鳞部及第1～3颈椎椎板，切开硬膜并分离粘连，探查第四脑室中孔。对于有梗阻性脑积水手术未能解除者，可行脑脊液分流术。 　　

(二)预后 　　

手术治疗小脑扁桃体下疝畸形的疗效并不理想。小儿对手术耐受性差，术后并发症多，死亡率高。轻型手术疗效尚好，重型效差。有脑积水者，术后近期疗效较差，远期有一定效果。Saez(1976)报道60例小脑扁桃体下疝畸形的手术治疗结果，无手术死亡。他将手术疗效分为4组：

①症状消失;

②症状改善;

③无变化;

④症状恶化。术后随访最长达14年，60例中65%有效，20%症状消失，45%症状改善，18.3%有进行性恶化。在发作性颅内压增高或小脑功能障碍的病例中，80%以上恢复良好。在枕骨大孔受压的病人中，65%症状改善。颈髓变粗14例者，5例改善，4例无变化，5例症状恶化。脊髓塌陷者3例，其中2例改善，1例无变化。脊髓切开置入引流芯者5例，其中1例改善，2例无变化，2例恶化。2例在中央管上端放了栓塞物，术后均有改善。剩余4例仅作骨质和硬膜减压，1例无改变;3例恶化。手术疗效多在术后短期有效，不能持久，并且许多病人神经症状仍在进行。

头痛多能获长期疗效，其后症状疗效改变依次为步态共济失调、膀胱功能障碍、视力模糊、吞咽困难，再次为颈和上肢疼痛，眼球震颤、感觉和运动障碍疗效最差。而脊髓中央部受损者，症状多在长时间内逐渐趋于恶化。有些作者提出早期手术，防止发生脊髓空洞症，不伴发脊髓空洞症比伴发脊髓空洞症的手术疗效要好得多。

主要是注意女性孕期，围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生。

根据发病年龄，临床表现以及辅助检查，小脑扁桃体下疝畸形诊断一般不难，尤其是CT及MRI的临床应用使其诊断变的简单，准确，快速。

本病应与颅内占位性病变致小脑扁桃体枕骨大孔疝鉴别：前者扁桃体多呈舌状，并常合并其他畸形;而后者扁桃体多呈锥形，并可同时显示颅内占位性病变的征象，鉴别不难。

Arnold-Chiari畸形常合并其他枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜膨出缺陷，包括脊髓空洞症，颅骨脊椎融合畸形，基底凹陷症，蛛网膜粘连，硬脑膜束带，颈髓扭结，脑积水等;其他畸形包括多小脑回畸形，灰质异位，脊髓积水，中脑水管的胶质增生或分杈，四叠体beak-like畸形，颅顶骨内面凹陷，脊膜膨出，脊髓纵裂，第四脑室囊肿等。