眼球后退综合征

本病是一种水平直肌运动障碍性疾病，以眼球内转时伴有眼球后退，同时向内上或内下偏斜、睑裂偏小为特征并伴有眼部或全身其他先天发育异常的病征。

(一)发病原因

已知Duane综合征是一种先天性眼球运动障碍性疾病，但其确切病因不明，无论何类型均不能用单一原因来解释。

(二)发病机制

1.解剖结构异常 即肌肉，筋膜发育异常，眼外肌及其筋膜的纤维化的原因可能是先天发育异常，也可能是生后肌肉鞘内出血(如产伤)后机化所致。

(1)外直肌为无弹性的纤维带所代替，故不能外转，内转时，内直肌收缩而外直肌不能相应地松弛，因而引起眼球向后退缩和睑裂变窄。

(2)肌肉附着点异常，Spicer发现1例上，下直肌附着点偏内，接近内直肌，Bahr发现1例内直肌附着点距角膜缘12mm，国内有人报道2例Duane综合征患者的内直肌上端距角膜缘分别为4.0mm和3.5mm，显著靠前;外直肌肌止端距角膜缘均为7.5mm，明显远离角膜缘，Tracher-Callins则认为是眼球筋膜与眼眶筋膜间的韧带缺损，Gobin在67例Duane综合征手术中，发现23例有异常纤维条索，肌肉附着点异常及内直肌纤维变性，并认为内直肌弹性差是造成外转受限的原因，可以应用纤维化的原因解释其临床特点，内直肌收缩时，由于外直肌为纤维条索所代替，致使不能同时弛缓，造成二者一齐牵拉眼球向眶内退缩，而睑裂缩小乃是由于眼球后退，眼睑失去支持的结果，但手术中并未发现所有的病例都有纤维化改变，因而不能解释所有病例，而且也无法解释眼球后退时的上转与下转现象。

(3)眶尖与球壁间有异常纤维带连接，限制了眼球的运动。

2.周围神经支配异常 近年来，肌电图(EMG)的研究认为病眼外直肌的异常神经支配是所有Duane眼球后退综合征的病因，并用以解释其全部临床表现。

Breinin用EMG研究此综合征发现病眼受第Ⅲ神经的异常支配，当其内转时内，外，上，下直肌及下斜肌同时有神经冲动，以致引起这些肌肉的共同收缩，而上，下直肌的作用可以互相抵消，下斜肌的作用使眼球内转时合并上转，眼球后退的解释是，当内直肌收缩时，外直肌也同时收缩，以致牵拉眼球向眶内退缩，上，下睑因失去支持而使睑裂变小，因此，此综合征的一系列体征皆可用神经的异常支配(错位神经供给)来解释，国内于秀浚用EMG检查Ⅰ型时发现，在外直肌外转时EMG波幅只100µV，当病眼内转时，外直肌却有较强的收缩放电，波幅达280µV，说明当第Ⅲ脑神经支配的内直肌兴奋收缩时，外直肌也兴奋收缩，下斜肌也有兴奋，故使眼球上转，治疗时将下斜肌切断后，病眼内转时上转症状消失，同时检查31例Ⅱ型本综合征病例，发现内，外直肌皆有200µV的放电，说明第Ⅲ脑神经也异常地支配了外直肌，致使病眼内转时外直肌也放电，且放电强度与内直肌相等。

另外，本综合征患者的临床病理解剖也支持神经支配异常学说，Hotch-kiss对确诊的双侧眼球后退综合征患者进行临床病理研究，发现双侧均无展神经核及神经;而在眶内睫状神经节处动眼神经分为两支，其中一支再分成小支，有几个小支进入外直肌的下方内侧，由动眼神经支配的外直肌局部显示出健全的肌肉束，其余部分呈纤维变性，还有人在尸检中发现本征患者无展神经及展神经核发育不全，关于眼球后退综合征内转眼急速上转和急速下转的机制近年来已被澄清，经EMG证明，内直肌和上直肌之间存在异常的神经支配，引起内转时上转，然而它不能解释内转眼位时合并下转的现象，最近有些学者指出，眼球试图内转时，内，外直肌同时兴奋，引起紧张的外直肌在眼球上滑动，致使内转时产生急速上转和急速下转现象，Simonsz用CT扫描进一步证实眼球向上和向下注视时，水平直肌没有明显的垂直运动，而是外直肌在眼球上滑动，Magoon等人为证实这一发现，对眼球后退综合征患者的垂直直肌和下斜肌内注射利多卡因，观察发现对眼球的急速上转和急速下转没有限制作用，然而，当注射外直肌后，急速上转和急速下转现象消失(图1，2)。

3.中枢神经异常 近年来一些作者应用眼电图(EOG)，眼震电图(ENG)对眼球后退综合征患者的扫视运动，跟踪运动，视动性眼震和前庭-眼反射进行检查，证实本征可能为脑神经系统运动中枢机制异常所致，Gourdeau等对5例单侧Ⅰ型患者用EOG进行眼运动定量检查发现，病眼和健眼有异常的扫视速度，4只病眼的3只前庭-眼反射，视动性眼震有显著的不对称，因而提示本征原发于脑神经系统的异常。

国内有人应用ENG对6例(Ⅰ型5例，Ⅲ型1例)单侧眼球后退综合征检查发现垂直扫视两眼对称，水平扫视病眼幅度小于健眼，且病眼的全部及健眼的4/6出现视测障碍，这是一种有价值的中枢征候，临床上应考虑小脑及脑干的病变，水平，垂直跟踪运动均紊乱，而垂直跟踪为双侧枕叶控制，说明双侧枕叶均有异常，视动性眼震和前庭-眼反射在正常情况下，当转鼓与转椅向右和向左转时引出对称的右向相和左向相眼震，本征病眼有不对称的视动性眼震和前庭-眼反射，关于中枢异常的确切定位尚不清楚，有人认为是核上性损害，Huber则指出这种核上性缺陷位于内侧纵束连接处，亦有人认为是脑桥的缺陷，Gourodeau等认为是运动前庭结构的脑神经系统异常，并提出对前庭核，内侧纵束和旁中脑桥网状结构作进一步的病理研究是必要的，有人指出这种发育缺陷可能与发生学和环境有关，可能与母体在孕期前几个月接触一种能造成婴儿畸形的镇静剂有关。

4.遗传 约有10%的患者有家族史，其遗传方式为常染色体显性遗传，曾有人报道一家3代5人患此病，但大部分病例为散发性，文献中报道眼球后退综合征患者的染色体有异常，较多为16和22号染色体有改变，除眼部异常外，可伴有身体其他系统的先天畸形，如牵牛花综合征，小眼球，视神经发育不全，宽眶距等。

Duane综合征有3个主要体征，即患眼外转障碍，内转时眼球后退并睑裂缩小，亦有眼球后退同时有内转障碍者，亦有轻度外转障碍者，亦有内转时垂直偏斜者，主要临床表现为眼球偏斜，眼球运动障碍和并发症等几个方面，其视功能障碍，一般都不严重。

1.视功能 本征绝大多数患者视力良好，不论在第一眼位或采取异常头位时均有良好的双眼单视功能，有10%～20%的患者有不同程度的弱视，且有2/3为屈光参差性弱视，另有7%左右为斜视性弱视，由此可见本征的弱视与屈光参差及斜视有关，仅少数患者主诉复视，国内有作者报道34例中27例经同视机检查，正常视网膜对应者占70.4%，视觉抑制和异常视网膜对应分别占11.1%和18.5%，获立体视者占26.93%，有12.5%为屈光参差性弱视，另有人报道16例中视力≤0.3者6例占37.5%，仅1例有三级视功能，1例有交叉抑制，余均无同时视功能，张方华报道双眼眼球后退患者有同时视和立体视者占50%;远视占41%，近视占6%，混合散光6%，弱视占53%。

2.眼位偏斜 第一眼位可表现为正位，内斜或外斜，一般认为内斜最为多见，国外文献报道此征占斜视病人的1%，其中60%为内斜视，15%为外斜视，25%为正位，当垂直注视时，单眼患者伴有A，V和X征者约75%为V征，国内有人报道内斜占17.7%，外斜视23.5%，上斜视2.9%，正位占55.9%，另有人报道内斜(含内隐斜视)占35%，外斜29%，正位19%，内斜伴垂直斜视7%，外斜伴垂直斜视7%，上斜视3%;V型外斜3%，X型斜视3%。

3.眼球运动异常 典型的Duane后退综合征表现为外转明显受限或完全不能外转;内转时有不同程度的急速上转(up shoots) 和(或)下转(down shoots)，文献中报道眼球内转时合并垂直偏斜者，上斜占32%，下斜6%，有时上斜有时下斜者占7%，54%无垂直偏斜，外转时几乎都有睑裂增宽，但也有以外转正常而内转受限为主的变异类型(Ⅱ型)，李浚珠报道外转受限10°以下者占63.82%，外转受限15°～30°者占36.17%，内转运动40°以下者占19.15%，杨少梅报道32.4%伴有垂直运动异常，张方华报道的20例中均外转受限，内转受限12例，内转伴上转者4例，于1998年报道的31例双眼眼球后退中外转受限不过中线者29例(94%)，外转及内转均受限者2例(6%)，5例(16%)内转眼呈急速上转，2例(7%)呈急速下转，1例(3%)同时急速上转及下转。

4.睑裂缩窄及眼球后退 睑裂变化是眼球后退综合征的特点之一，睑裂变窄可表现为上下睑的变化，国外文献报道上睑往下移位变窄者占18%，下睑往上移位者占21%，睑裂无改变者占7%，国内报道内转时睑裂缩小2mm以上者占85.11%，1mm者占14.89%，外转时睑裂开大2mm以上者占53.91%，变大1mm者31.91%，无变化者14.89%，当患眼内转时眼球后退是本综合征的另一特点，据报道，当患眼内转时眼球后退2mm以上者占78.72%，1mm者12.77%，无变化者8.51%，患眼外转时眼球复位，睑裂开大。

5.代偿头位 几乎全部内斜或外斜的眼球后退综合征患者有代偿头位。

(一)治疗 　　

首先应矫正屈光不正和治疗弱视，以提高本征患儿的视力和恢复双眼单视功能。矫正第一眼位的眼位偏斜，以改善代偿头位。另外，还应尽可能减轻内转时的眼球后退和睑裂缩小及垂直偏斜。 　　

1.手术指征 　　

(1)正前方注视时有斜视。 　　

(2)有明显代偿头位。 　　

(3)内转时有上或下转现象，或明显的内转时眼球后退，睑裂缩小影响外观。 　　

2.手术原则 　　

(1)对第一眼位无异常的病例：原则上不手术，仅对内转时眼球后退、睑裂缩小，眼球上下偏斜明显者行外直肌后退。 　　

(2)对内斜视的病例：行内直肌后退最多6mm，如牵拉试验阳性则后退量要保守。如术后还欠矫，则可把上下直肌移植到外直肌处或行Jensen术，但不应与内直肌后退同时进行。禁忌外直肌前徙，因其可加重眼球后退及睑裂缩小。眼球后退显著者可行外直肌后退。 　　

(3)对外斜视的病例：行外直肌后退10～12mm，如欠矫，则行内直肌前徙。因为外直肌无外转作用，所以虽然后退量大也不会过矫，此时应注意不要累及下斜肌。 　　

(4)对内转时的眼球后退和睑裂缩小及垂直偏斜的矫正：行外直肌后退10～20mm，内转时上斜明显者行内直肌后退或下移5mm，使内直肌有向下牵引的作用，以矫正内转时的向上偏斜。近年来肌电图证明，患眼内转时的上转或下转现象是由于内直肌与外直肌之间存在异常神经支配。根据这一机制，许多学者介绍限制眼球上转和下转的术式，包括：

①后退两条水平肌到赤道部;

②于眼球赤道后固定外直肌;

③外直肌“Y”形劈开移位术。Jampolsky首先报道将外直肌“Y”形劈开，同时合并后退移位，将劈开的外直肌的两个断端，分别上下固定于巩膜表面以稳定眼球，避免产生滑动，此肌肉分叉移位还可以防止眼球上、下旋转，并可增加肌肉张力。 　　

(二)预后 　　

注意矫正屈光不正及弱视，预后良好。

诊断标准

典型Duane综合征诊断并不困难，除Ⅰ～Ⅱ型外，有人报道外转和下转时眼球后退的罕见病例，另外，本综合征通常为先天性，但也有后天性的眼球后退综合征，其诊断要点有以下7点：

1.眼位偏斜 观察第一眼位有无内斜视，内隐斜视，外斜视和外隐斜视，内转时有无上下偏斜现象。

2.眼球运动异常 内转或外转时有无障碍，其受限程度如何。

3.眼球后退 用眼球突出计检查第一眼位，内转位及外转位时眼球突出度，如内转与外转时眼突出度相差大于2mm应怀疑本征。

4.睑裂状态 内转时睑裂缩小，外转时睑裂开大，如二者睑裂高度或与另眼比较相差大于2mm应考虑本征。

5.单眼患病时 应特别与健眼进行比较。

6.牵拉试验 可以证实解剖异常(如纤维化)，必要时手术中证实。

7.EMG检查 是否为神经支配异常，有些病例临床分型与EMG分型不相吻合，但以EMG分型为依据(表1)，此外，应用EMG检查可以证实Duane综合征并A，V及X现象的神经支配情况。

鉴别诊断

本征应与下列疾病进行鉴别。

1.外直肌麻痹 虽有外转受限，但在内转时无眼球后退和睑裂变小表现，EMG检查外直肌无异常神经支配，外直肌麻痹者内转时扫视运动速度正常或略超正常，而眼球后退综合征则有不同程度的减慢，牵拉试验在外直肌麻痹者阴性，眼球后退综合征者阳性。

2.展神经先天缺如或外直肌先天发育不全 这两种情况的EMG表现为外直肌无任何电活动，而眼球后退综合征在内转时外直肌有电活动。

3.动眼神经麻痹后异常再生 EOG检查，迅速的外转扫视运动和慢的内转扫视运动与眼球后退综合征Ⅱ型相似，但后者一般无垂直运动受限或向下注视出现异常的眼睑上提现象(假性Greafe征)。

4.先天性内斜视(congenital esotropia) 表现为患眼视力低下，外转受限或内直肌痉挛，内转时无眼球后退和睑裂缩小等，行娃娃头试验可发现外转正常，内斜度较大，无眼球急速上转或下转现象，EMG检查内转时无外直肌电活动。

5.假性眼球后退综合征(pseudo-retraction syndrome) 又称后天性眼球后退综合征(acquired retraction syndrome)，由于眶内侧壁外伤性骨折或癌肿造成骨质破坏，引起内直肌嵌塞，表现出与眼球后退综合征类似的症状，多有复视，患眼外转时睑裂变窄等。

6.先天性眼球运动不能(congenital oculomotor apraxia) 患者不能进行自主同向水平运动，但有时能随意转动眼球，当令患者向一侧注视目标，其首先向一侧甩动头部，而双眼向反方向转动，由于头部过分转动超过注视目标，随之进行头部和眼的调整，最后双眼准确注视目标，但垂直运动正常，眼球内转时无眼球后退，无眼球急速上转或下转。

7. Möebius综合征 本征的特点为双侧第Ⅵ和第Ⅶ脑神经麻痹，双眼外转不能过中线，双侧面瘫，面无表情，鼻唇沟浅，口唇音不清，常合并舌下神经受累，舌萎缩变小，但内转时无眼球后退或眼球急速上转或下转。

本征常合并眼部及全身先天异常，先天异常的发生率约为正常人群的20倍，有人报道有30%～50%患者伴有眼，骨骼，耳及神经组织的先天缺损。

1.眼部并发症 味觉-泪反射(gusto-lacrimal reflex)或称先天性鳄鱼泪(congenital crocodiletears)，上睑下垂，下睑外翻，色素痣，角膜皮样囊肿，圆锥角膜，小眼球，瞳孔不等，永存瞳孔残膜，虹膜异色，虹膜缺损，先天性白内障，永存玻璃体动脉，视神经盘移位，有髓神经纤维，辐辏功能不足，眼震等。

2.全身并发症 听力障碍，外耳畸形，面神经麻痹，腭裂，齿畸形，脊柱异常，手脚畸形，Golden-hal综合征又称眼-耳-脊柱发育异常(结膜下皮样囊肿，耳有附件，脊柱发育异常)，Horner综合征等。