遗传性出血性毛细血管扩张

遗传性出血性毛细血管扩张也称Osler-Rendu-Weber综合征，属遗传性全身血管异常性疾病。为皮肤和黏膜多发性簇状毛细血管扩张，常伴鼻出血和便血，某些内脏如胃肠和肝脏也可有毛细血管扩张。

(一)发病原因

病因不明，呈常染色体显性遗传，本病是血管发育异常所致的出血性疾病。

(二)发病机制

携带基因而不发病者特别少见，但是有20%患者家族史不明确，可能是因为部分患者皮损太小而被忽视造成，此外，末梢小动脉生理性收缩功能减弱，血管肌肉和弹力组织不能完成自我封闭的止血过程，从而导致本病，还有学者发现血管周围组织缺损，与血管内皮细胞间的连接破裂而致出血。

其基本病变是小血管壁变薄，病变血管周围只有一些疏松的结缔组织，一般缺乏血管壁的弹力纤维及平滑肌成分，血管壁对交感神经和血管壁活性物质的刺激缺乏正常的舒缩功能，在血流的冲击下病变部位的血管可发生结节状或瘤样扩张，严重时可造成动静脉瘤或动静脉瘘。

本病最突出的表现是毛细血管扩张及同一部位反复出血，扩张的毛细血管最易见于皮肤和黏膜，如舌，唇，腭，手掌，面部，鼻黏膜，手背，足底，阴囊等部位，病变外观为鲜红色或紫红色的毛细血管扩张，形态不一，可呈针尖状，结节状，也可呈蜘蛛状或小血管瘤样，直径1～3mm，用玻片轻压病变部位常见到血管搏动，重压可使之消退，不压则立即恢复原来的表现。

(一)治疗

1.局部止血 皮肤，黏膜及可触及部位的出血可用局部压迫止血法，最好加用止血剂，如肾上腺素，麻黄碱，中药止血粉(三七，白芨)，垂体后叶素等，反复鼻出血者，可局部填塞止血，也可用烧灼术，电凝术，严重者可行中隔整形术，手术视野出血可用吸收性明胶海绵，外用凝血酶，胶原微粒等局部止血，

2.止血药物 常用垂体后叶素，内含加压素，能使血管收缩，对肺血管具有强大收缩作用，使肺循环和门脉压力降低，对肺及胃肠道出血均有良好止血效果，一般以10U加入葡萄糖溶液中静脉滴注或推注，酚磺乙胺(止血敏)，卡巴克络(安络血)也可使用，疗效不定，中药如侧柏叶，土大黄，地榆，血余炭，阿胶，旱莲草，金樱子等有一定疗效，

3.性激素 女性绝经后常有出血加重趋向，可用炔雌醇0.25～1mg/d口服，或与黄体酮类药物合用，可使鼻出血发生率及严重程度减低，男性患者同时服用甲睾酮2.5～5mg/d，以减轻女性化不良反应，肾上腺皮质激素及ACTH对本病无效，

4.对症处理 出血严重者可输血或血浆，但量不宜多，以免血容量及血压增加而诱发再次出血，慢性出血者可服用铁剂治疗，

5.外科治疗 对不能控制的出血或动静脉瘘，可考虑外科手术，手术应慎重，并作好止血准备，

(二)预后

尽管本病缺乏特效疗法，具有潜在出血的危险性，但本病患者的预后相对是好的。

避免一切可促发和加重出血的因素，避免使用能引起血容量增加，血压增高，血管扩张及促发出血的药物，

诊断标准

本病最常见的临床表现为反复鼻出血和齿龈出血，儿童期即可出现，随着年龄增长，鼻出血渐渐减轻，而胃肠道出血，咯血，血尿等内脏出血逐渐增多。

主要根据：

①同一部位反复出血，未能找到其他原因;

②面部，口腔，鼻多灶性皮肤或黏膜毛细血管扩张;

③阳性家族史;

④病变部位血管组织病理学检查可见血管壁变薄，缺乏弹性纤维，平滑肌等。

出血若为内脏为主，且无皮肤毛细血管扩张症存在，亦无阳性家族史者，诊断较困难。

诊断评析：如果有皮肤，黏膜典型的多发性毛细血管扩张和同一部位反复出血，诊断本病多不困难，本病呈常染色体显性遗传，但大多患者问不到家族史;还有些患者并无皮肤，黏膜病灶而以内脏大出血为首发表现;有些患者50岁以后才首次发病，这些均会给诊断带来一定难度，并可能由此漏诊，对于消化道出血而怀疑本病者应及早行内镜检查，并仔细检查鼻和口腔有无毛细血管扩张灶，以助诊断，对于胃肠道病变应慎用活检，以免发生严重出血，对于内镜未能探查到病变的胃肠道间断出血，可行血管造影，CT及B型超声波检查对于发现微小病变帮助不大。

鉴别诊断

1.蜘蛛痣 发生于肝病，妊娠，营养不良，肾上腺皮质功能亢进者，由扩大的小动脉及其分支组成，中心隆起，可见搏动，大小约3～10mm，呈蜘蛛状有伪足，压之退色，一般分布于颈，面，胸，腰部，不发生于黏膜。

2.角化性血管瘤 见于壮年及老年人，多分布于上肢和躯干部，不发生于黏膜，内脏，可高出皮面，表面有过度角化，色鲜红，边界清楚，压之不退色，触之质硬，无搏动，病灶无出血倾向，长期观察，有缓慢长大趋势。

3.小静脉扩张 多见于老年人，常分布于口腔，颊黏膜，大腿内侧，扩张的小静脉呈条状，扭曲状，高于皮面和黏膜面，无搏动感，不会自发性出血。

胃肠道出血是临床上最常见的并发症，行纤维胃镜可见典型的毛细血管扩张，肺动静脉瘘者，有反复咯血，缺氧所致发绀，继发性红细胞增多症和杵状指等，出血可以为自发性出血或轻微损伤后出血不止，反复多次的出血，可造成继发性贫血，出现头晕，眼花，心悸，乏力等表现，