颅狭症

颅狭症是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致头颅畸形，颅内压增高、智能发育障碍，并可有眼部症状，临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。

(一)发病原因

到目前为止，本病的病因不明，尚无圆满的解释，有的学者发现本病有家族性，故认为本病与遗传有关，病变部位多集中在冠状缝或多条骨缝骨化，有的学者将原因不明，出生时就存在的颅缝骨化称为原发性狭颅症，而将继发于身体其他疾病的颅缝早期骨化称为继发性狭颅症，如伴随过度使用甲状腺激素替代治疗的克汀病病人出现的早期颅缝骨化。

早在1975年Cohen及1976年Converse等就对狭颅症的病因进行了详细阐述，认为本病是一种先天性发育畸形，但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关，少数病例有遗传因素，个别病例可因维生素D缺乏病和甲状腺功能亢进所致，Park和Power曾提出发生的基本原因在于颅骨间质束成长不全，以致颅骨减小和骨缝组织过早骨化。

颅缝骨化的起点及骨化如何扩展，相应的颅穹隆，颅底骨缝及硬脑膜所致的作用怎样等这些问题都还不十分清楚，颅底的发育对伴有面部畸形改变的狭颅症的发病过程起主导作用。

(二)发病机制

颅骨由额骨，顶骨，颞骨，蝶骨等多块颅骨构成，每块颅骨在初生时是分开的，骨与骨之间有纤维连合，称为骨缝，在正常的发育过程中，颅骨之间既要融合在一起，又要逐渐增长，两者和谐平衡发展到青春期颅腔容积基本固定，然后颅骨骨化连合在一起，到30岁以后颅缝完全骨化，若某种因素影响了颅缝的骨化进行，即可发生病变，某一条颅缝或多条颅缝过早骨化即影响了颅腔的发育，而脑组织却继续发育长大，致使颅骨发生代偿性增大，形成各种头颅畸形。

婴儿出生第一年内大脑高速度生长，主导着额面部的发育，新生儿在出生后第一年内大脑生长速度最快，大脑体积增加1倍，长度增加4cm，大脑重量在生后半年增加85%，1年增加135%，生后1年内，头围可完成整个预计增大的50%，11个半月时婴儿额叶的体积已达成人的47%。

随着脑组织的发育生长，颅骨亦相应增长，大脑由附着在颅底的各脑镰的硬膜包裹，在发育过程中，对可塑性婴儿头颅起着一个由内向外的强大推力，支配着颅骨的发育，在婴幼儿发育过程中，如果出现一条或几条颅缝过早闭合，就会影响颅骨的生长与扩张，而大脑却继续生长，颅骨薄弱处代偿性扩大有限，即会出现颅内压增高，从而严重影响脑组织的正常发育，引起各种脑功能障碍。

狭颅症约占头颅异常的38%，其临床表现主要表现为各种不同形状的头颅畸形，因颅缝过早闭合，使颅骨生长受到限制，阻碍了脑的发育，从而产生了颅内压增高，患者可有两眼突出，下视，眼球运动障碍，视盘水肿或继发萎缩，视力障碍或失明等，有的病人可有智力低下，晚期可出现头痛，恶心，呕吐等症状，部分病人可因大脑皮质萎缩而出现癫痫发作，狭颅症的临床表现可分头颅畸形及继发症状两大类。

1.尖头畸形 又称塔状颅，较常见，为全部颅缝过早闭合所致，因颅骨生长除前囟门阻力小外，其他各方向均受限制，故头颅向上生长呈塔形，颅底受压下陷，眼眶变浅，眼球突出，鼻旁窦发育不良，由于脑组织向垂直方向伸展，而致头颅上下径增加，前后径变短，颅前窝可缩短至1.5cm，视神经孔变小，眶上裂短，脑回压迹明显增多，蝶鞍扩大，前囟闭合延迟，尖头畸形额骨后缩或后旋，使额骨与鼻脊连成一线，额鼻角消失，典型病例为颅顶尖突，额骨后旋为导致头颅畸形的主要原因，面中部可正常，值得指出的是尖头畸形在2～3岁前不会出现明显的临床表现，这是因为不少病例在1岁时颅骨是正常的，而在4岁时才出现典型的尖头畸形，真性尖头畸形伴手或足并指/趾畸形，称为Saethre-Chotzen综合征，脂肪软骨发育不全症表现为软骨发育不全，视神经萎缩，头大鼻宽而扁平，唇厚，也属于尖头畸形类，常见于婴幼儿，病儿臂及下肢变短伴有智力低下，视力障碍，角膜有脂质沉着。

2.舟状头畸形 又称长头畸形，单独由矢状缝早期闭合引起，是颅缝早闭中最常见的头颅畸形，约占40%～70%，矢状缝过早闭合，头向侧方发育受限，即向前后扩张，结果颅穹隆呈前后拉长，左右狭窄，使头颅呈鞍状畸形，枕及额极过度膨出，额骨位置可以很高，因颞窝间狭窄而形成梨状前额，矢状缝早期闭合所致舟状头畸形，男性占大多数，男女之比为4∶1，偶有家族史。

3.三角头畸形 此型少见，约占5%～10%，是额缝早期闭合所致，但有的额缝尚开放，其特征是在额缝部位的额骨鳞部两侧边缘向前凸出，呈锐角，从上面观头呈三角形，额骨短而窄，颅前窝变小变浅，两眼相距过近，额缝处有骨嵴样增厚，常与其他畸形并发。

4.斜头畸形 又称偏头畸形，是单侧冠状缝骨化所致的额骨单侧发育不全，约占4%，颅骨双侧生长不对称，病变侧额骨扁平后缩，眶上缘抬高后缩，病变侧影响脑组织发育，前囟仍存在，但偏向健侧，过早闭合骨嵴可在额中部触及，额骨的不对称牵动着整个颅穹窿形态，矢状缝向病侧偏位，健侧额骨和顶骨呈过度膨出，单侧冠状缝的骨化可深入到翼点及颅底，因此，斜头畸形几乎均伴有面部不对称畸形，并随年龄的增长而加重，双眼间距变小，额部变狭窄，耳廓及外耳道亦可不对称，但多不明显，眶鼻部畸形较显著，斜头畸形多合并精神发育迟缓，腭裂，眼裂畸形，泌尿系统畸形及全前脑畸形等。

5.短头畸形 是两侧冠状缝过早骨化所致，两侧冠状缝闭合后前额对称性扁平，故又称为扁头畸形或宽头畸形，约占14.3%，病人头颅两侧冠状缝骨化，造成颅骨前后径发育障碍和代偿性横径增宽及颅顶抬高，故表现为头颅增宽，前额宽平，颅中窝扩大，眼眶变浅，眶嵴发育不良，眼球明显突出，如同“金鱼眼”。

患儿出生后几周即可出现明显的畸形，额骨上半部高而宽，下半部后缩，扁平，有时凹陷，高而宽的额骨上半部常呈球形突起在面结构之上;下半部后缩，将鼻骨牵向后方而使鼻梁下陷，鼻咽腔变小，有时颅底及硬腭常有畸形，病儿常有反复上呼吸道感染，骨化的冠状缝触及呈念珠状骨结节。

6.Crouzon狭颅症 又称Crouzon颅骨面骨发育不良或Crouzon型颅面狭窄症，由Crouzon于1912年最先报道，本病的主要特点为：

(1)巨大的颅盖而颅缝早期闭合，以冠状缝和人字缝早闭最多见，由于前囟门骨化突起而使颅顶尖状隆起。

(2)正常的下颌骨与细小的上颌骨相比相对突出，面部鼻颌后缩，造成咬合倒转，在一定程度上形成假性凸颌畸形。

(3)鼻子过度突起呈鹰嘴鼻，眶壁推前，眶上缘因短头畸形而后缩，眶下缘也因颌后缩而后缩，结果形成极度的眼球突出，这种突眼再加上眼眶增宽，形成Crouzon病的青蛙眼，病人可伴有眼球运动性麻痹。

(4)大多有遗传性和家族史，又称为遗传性头颜面骨发育障碍。

(5)本病可有颅内压增高，视力丧失及智力迟钝等。

7.Apert型颅面狭窄症 1906年Apert首先报道，是一种遗传性疾病，表现为尖头畸形及并指/趾的一种畸形综合征，其面部畸形较明显，特别是上颌骨的后缩更明显;后缩的上额伴有水平位旋转而在上面，使鼻根深深地凹陷在眉弓的下面，造成牙合张开，口嘴张开及上唇的中部好像被牵向后方，眼球突出不明显，常有眼外斜视，面部畸形在出生时即很明显。

(一)治疗

手术治疗是惟一有效的方法。手术的主要目的是为了通过骨缝再造或颅骨切开重新建立新的骨沟，使颅腔有所增大，以保证大脑的正常发育。手术治疗的两个基本目的是修复颅骨的正常解剖及利用第1年婴儿期间大脑发育的强大推动力。因此，手术时间理论上越早效果越好。生后应在7个月以内施行手术，预后较好。手术越晚，效果越差。一般认为如果患儿身体允许，应在出生后尽早手术，以尽快地解除变窄的颅腔，以利于脑组织的发育。若仅1～2个颅缝骨化，出生后4～6周即可手术;若多个颅缝骨化且有颅内压增高，出生后1周即应手术，这样才有可能成功。待出现了视神经萎缩和智能障碍时，即使手术，神经功能恢复也不满意。

目前，狭颅症的手术治疗指征尚无一个统一的标准。因为手术的目的不同，其指征亦不同。手术指征包括整形指征、功能恢复指征、心理学及社会学指征等。有时心理及社会学因素决定手术指征，手术必须得到家属的完全同意。

1.早期病例的手术指征 早期手术最理想，尤其是在1岁以内，因为这一时间大脑生长旺盛，对颅额有较大的推动力，利于术后再造，起着良好的塑形作用。如果不是急诊，早期手术的最适年龄为出生后6～9个月。手术的头颅畸形包括斜头畸形、三角头畸形和舟状头畸形。若为急症病例，可不考虑这个年龄限度，主要考虑保证神经功能不受损害为原则。重症狭颅症，如某些额骨高度狭窄的三角头畸形、舟状头畸形和弥漫性的小头畸形，应在出生后几周内手术。短头畸形和颅面狭窄症应在生后6个月以内手术，最好在生后2～3个月内手术，面部手术待2～3年以后再手术。

强调在1岁以内手术有以下优点：

①骨瓣的切取和塑形方便;

②骨瓣装配容易，颅骨缺损将由再骨化迅速修复;

③在面部畸形尚未出现之前，对颅面狭窄症的早期手术，可以改善或防止将来出现的面部畸形;④可防止神经功能损害及颅内压增高的发生。

2.晚期病例手术指征 1～3岁内患儿可利用继续存在的大脑对颅骨再塑造的推动力，尽早地争取手术治疗。对于3岁以上的患儿，由于大脑生长旺盛阶段已结束，手术的目的是为了整复颅面畸形或解决功能问题。因此，手术指征要从颅面畸形的程度及功能障碍方面考虑。确定畸形的程度有客观指征，但对确定畸形对病人在心理和社会上的影响，须由心理学家直接对病人及家属的谈话以及检查来了解。儿童对颅面畸形的自我感觉是决定是否手术的主要指征之一。对于已有神经萎缩性失明和重度智能低下者，应慎重考虑，因为这些继发病变是不可逆的，无手术指征。至于轻度颅内压增高造成的轻度视力和智力障碍，可望手术后得到缓解。

手术的方法是切开头皮后，首先辨认出已骨化的骨缝，然后在骨缝处线状切开，并超过邻近的正常骨缝，在骨缝中镶入聚乙烯塑料，以延长两侧颅骨彼此愈合的时间。另一种方法是在原骨缝处开一条沟槽，宽约1cm，切除早闭的骨缝，两侧颅骨断端，用聚乙烯薄膜包裹，骨槽和包膜的长度均要超过相邻的骨缝，此种方法效果比较肯定。

3.额缝早闭手术 手术时面部向上，发际后冠状皮切口，从一侧颧弓到另一侧，皮瓣前翻，露出鼻根部，从冠状缝到鼻根部沿额缝切除3cm宽骨膜，切除1cm宽的颅骨，其中包括额缝，妥善止血。也有的学者在此基础上，用咬骨钳或锯自冠状缝中点向两侧咬开颅骨经颞部转向眶上，在鼻根部汇合，游离双额骨。额缝和眶上缘处颅骨用聚乙烯薄膜包裹，复位，每侧眶上固定1～2针，两骨片之间也松散的固定1针，这样骨瓣既不会移位，又可随脑组织生长向前膨出，维持头颅正常形态。

4.冠状缝早闭手术 体位和手术切口同上，沿冠状缝剥离切除3cm宽骨膜，切除1cm宽颅骨，长度超过两侧鳞缝，然后用聚乙烯薄膜包裹两侧颅骨。

5.矢状缝早闭手术 侧卧位，沿矢状缝切开头皮，沿矢状缝剥离，切除3cm宽骨膜，切除1cm宽颅骨，前部要超过冠状缝，后部要超过人字缝。因骨槽下方即为上矢状窦，故手术需十分小心、细致，防止窦破裂、出血。也可不在矢状缝处开骨槽，可在矢状缝两侧各开一1cm宽的骨槽，要超过冠状缝和人字缝，骨边缘均用聚乙烯薄膜包裹，这可避免上矢状窦损伤造成的大出血。

6.人字缝早闭手术 俯卧位，切口从矢状缝的最后方至两侧鳞缝的后方，同样切除3cm骨膜，咬开或锯开一1cm宽的骨槽，最好在上矢状窦两侧各打一孔，后咬开，避免上矢状窦的损伤，两侧乳突附近需小心，以避免损伤导静脉，骨缘用聚乙烯膜包裹，骨槽必须经过上矢状缝，并超过两侧鳞缝。

7.多发骨缝早闭手术 方法同上，根据骨缝的位置确定手术步骤，可一次完成，也可分次完成。如额缝伴冠状缝早闭，可通过冠状切口，一次完成;冠状缝伴矢状缝早闭，需冠状和矢状切口，两次完成;矢状缝伴人字缝早闭，需做矢状和后顶切口，也需分两次完成;所有的骨缝均闭合，分两次手术，做冠状切口和一侧耳部至另一侧的后顶切口。二次手术时间至少要相隔1周以上。

术后如再出现颅压高以及X线片检查显示颅骨再次融合时，可在术后6个月行二次手术。

近些年，有的医生对狭颅症病人行全颅再造术，先将额骨截断拆下，矫正后再固定在正常的位置，这样可以有效地矫正额骨、眶上缘及额鼻角的畸形。游离大块颅骨骨瓣后作随心所欲的重新排列，可以塑造出一个符合正常解剖的头颅，从而为手术治疗狭颅症开辟了一条新的、切实可行的途径。

(二)预后

不同类型的头颅畸形，其预后不一。经手术治疗，其头颅畸形可得到不同程度的矫正。舟状头畸形术后头颅畸形可以消失，很少需要再次手术。尖头畸形常合并颅内压增高，手术效果不仅是解决美容的问题，颅内减压更为重要，若术后颅缝再闭合，需要再次手术。早期手术可使脑功能障碍避免发生或减轻。若能及时合理地手术治疗，多数病人预后满意，其神经功能障碍及头颅畸形得到改善，故手术效果与手术方式有很大关系。在1年内施行手术者智能发育预后良好;手术较迟者也能有显著改善。早期手术者头颅畸形能有明显改进，2岁以后手术者改善不多。总之，绝大多数术后恢复良好，术后12～15天可回家，不必任何特殊护理，很快恢复正常生活。但手术有一定危险性，手术死亡率为2.5%，死亡原因为术后颅内出血、急性肺水肿、脑膜炎等。

对于出现典型的头颅畸形表现者，诊断并不困难，但出生后发现头颅变形时，常常误诊为分娩所致，如头颅变形在出生后一定的时期未消失，应行颅脑X线平片检查，主要表现为颅骨骨缝处密度增高，钙质沉着，有时可见脑回压迹增多，后床突脱钙等颅内压增高征象。

本病主要须与小头症相鉴别，小头症是因原发性脑发育障碍，头颅未随之增大所致的小头畸形，不是颅缝早闭限制了脑组织的发育，其颅缝也有闭合者，为继发的颅骨闭合症，病人常无颅内压增高表现，精神智力发育障碍较明显，X线检查骨缝密度可正常或无脑回压迹增多等颅内高压的征象。

狭颅症常合并身体其他部位的畸形，最常见者为对称性并指/趾畸形，以及唇裂，腭裂，面骨畸形，鼻骨塌陷，脊柱裂，蝶骨小翼过度生长，后鼻孔闭锁及鼻咽腔梗阻，硬腭增高，先天性心脏病及外生殖器异常等。

狭颅症手术治疗的并发症可分术中及术后并发症两类：

1.术中并发症

(1)静脉窦破裂出血：发生率为5.1%，常为上矢状窦(1.9%)，横窦(1.3%)和颅骨板障静脉窦(1.9%)，上矢状窦破裂可引起大量失血而发生循环系统功能障碍，若能很快复苏成功，可不留任何后遗症，静脉窦破裂常因剥离硬脑膜或分离骨瓣时撕裂所致，可作单纯缝合修补术，若为颅骨板障静脉出血，可用骨蜡填塞止血。

(2)硬脑膜损伤：绝大多数为硬脑膜小裂伤，为颅骨内板骨嵴插入硬脑膜所致，发生率为70%，可做缝合修补，硬脑膜大裂伤少见，4%需要作骨膜贴补缝合。

(3)硬膜下血肿：发生率为1.3%，为术中剥离硬膜时皮质硬脑膜静脉破裂出血所致，常为额叶前片状小血肿，可经硬脑膜开孔排除血肿。

(4)脑水肿：为通气障碍造成，常影响颅底的暴露，解除通气障碍后，脑水肿即消失，一般不留术后后遗症。

2.术后并发症

(1)硬脑膜外血肿：发生率为1.9%，其临床表现不典型，很难做出诊断;因此，术后早期有异常症状和体征者，应毫不犹豫地行CT扫描。

(2)复苏失败：在整个手术过程中可能持续失血，如手术中发生大出血，对婴儿来说是致命的，常发生呼吸困难，急性肺水肿而死亡，其发生率为1.3%。

(3)感染：术后感染包括切口感染，脑膜炎及骨髓炎等，切口感染表现为切口红肿，无发热，一般情况多无大的变化，经局部处理及全身用药，一般可以控制，若形成骨髓炎，局部引流冲洗无效时，须全部切除感染的骨瓣，个别患者可能发生脑膜炎，常常危及生命。

(4)脑脊液鼻漏：发生率为1.9%，常发生在颅面狭窄症术后，常并发脑膜炎，可经腰穿蛛网膜下腔引流减压治愈。

(5)头皮张力过高：头皮张力过高可致切口裂开或头皮坏死，这种情况罕见，头皮张力过高亦可使骨瓣移位，广泛游离头皮可以减轻其缝合的张力。

(6)骨瓣吸收：骨瓣吸收是罕见的，发生率为0.7%，但这是颅骨骨瓣成形术中最令人担心的并发症之一，一旦骨瓣吸收，势必导致手术失败。

(7)术后癫痫，视力和动眼神经障碍：均为罕见。