心尖肥厚型心肌病

心尖肥厚型心肌病属于原发性肥厚型心肌病中的特殊类型，首先由日本学者Yamaguchi等于1976年报告。它与经典的肥厚型心肌病不同，常不伴有左心室流出道动力性梗阻和压力阶差。

(一)发病原因

迄今尚未阐明，Perloff认为，肥厚型心肌病是由于胎儿发育中的心肌对循环中儿茶酚胺反应异常，或胎儿期去甲肾上腺素与心肌受体相互作用的位置不当，造成心肌纤维排列紊乱和不对称性肥厚，也有人认为与儿茶酚胺分泌过多或心脏对儿茶酚胺过度敏感有关，业已证实，肥厚型心肌病有家族发病倾向，属常染色体显性遗传，可能与组织相容抗原(HLA-A，B)系统有关，而部分散发病例与HLA抗原无联系，心尖肥厚型心肌病大多数发生在男性，可能通过隐性遗传，Yamaguchi等认为，本病进展缓慢，且多在中年才出现典型表现，故可能系多种因素综合的结果，包括高血压，剧烈运动，慢性缺氧，酗酒，儿茶酚胺和遗传等因素长期刺激心肌，导致心肌肥厚，在同一家族中既可表现为心尖肥厚型，也可呈经典的非对称性室间隔肥厚型心肌病，据统计，本病有1/3～1/2病例无明确的家族史，属散发性。

(二)发病机制

心肌肥厚在心尖处尤为明显，可厚达15～35mm(平均25mm)，心室腔不扩大或有变形，缩小，心尖处可闭塞，晚期病例偶尔因反复心衰心腔也可扩大，二尖瓣位置前移，可伴乳头肌肥厚，部分病例可合并二尖瓣关闭不全，镜检可见心肌纤维肥厚，心肌细胞排列紊乱，心肌细胞和核异常肥大，变形，可伴有灶性纤维化和斑块样增生，心尖处内膜增厚等改变，本病的病理生理异常主要是左室舒张期顺应性降低，舒张功能不良和充盈受阻，部分病例随着病情进展可导致左室舒张末压(LVEDP)升高，继之可出现肺淤血和左右心功能不全的征象。

1.症状 本病虽有遗传倾向，但发病年龄以30～50岁居多，男性远比女性多见，约1/3～1/2病人有心肌病家族史，1/3～1/2病人可能有高血压，长期剧烈运动或酗酒史，由于本病无左室流出道梗阻和压力阶差存在，对心脏血流动力学的影响比经典的肥厚型心肌病为少，故多数病人无自觉症状，仅在体检或超声心动图检查时发现。

本病起病隐匿，发展缓慢，部分病例可有胸痛，胸闷，心悸等症状，胸痛可酷似冠心病心绞痛，但一般持续时间长，舌下含服硝酸甘油往往无效，此外，可有头晕，乏力等，晚期可出现心功能不全征象，偶尔可猝死。

2.体征

(1)心尖搏动向左下移位，并呈抬举性有滞留感的搏动，有时呈三重心尖搏动，在收缩期前抬举之后有两个收缩期膨胀，第2个出现在收缩晚期。

(2)第一心音(S1)正常，常可闻及第三，第四心音，心尖区可有收缩期1/6～2/6级杂音，个别为3/6级或3/6级以上，常提示合并二尖瓣关闭不全;

(3)多数病例心胸比例正常，心脏无明显增大，约1/3患者心胸比例>51%;

(4)晚期病人可有心衰体征。

(一)治疗 　　

1.本病治疗原则和非梗阻性肥厚型心肌病相同。轻症无自觉症状，24h动态心电图监测未发现有心律失常，家族中也无猝死者，则可不必治疗，但应作定期随访。 　　

2.有临床症状但无心律失常和心功能不全征象者，可首选β受体阻滞药治疗，一般口服普萘洛尔10～30mg，3次/d，视病情酌情增减剂量(国外一般剂量为200～300mg/d)。中国人对β受体阻滞药的耐受性较差，故剂量应相应减少。无效者可改用维拉帕米或硝苯地平。前者常规用量为40～80mg，后者为5～20mg，均3次/d。 　　

3.有临床症状，特别是同时伴有室性心律失常者，可联合应用胺碘酮和普萘洛尔。胺碘酮一般剂量为200mg，2～3次/d，待心律失常改善后以100～200mg/d口服维持。对于极少数药物治疗无效，可施行部分肥厚心肌切除术。如合并二尖瓣关闭不全者，必要时可施行二尖瓣换瓣术。 　　

(二)预后 　　

本病预后较为良好，仅有少数可发生猝死或心功能不全。

在肥厚型心肌病预后的因素中，合理的生活指导是有利的因素，本病患者应避免剧烈活动，避免使用正性肌力药及扩张血管药物，注意入浴时间不宜过长，禁止烟酒，防治感染，以改善预后，预防要求具体如下：

1.肥厚型心肌病一经确诊，不管其有无左室流出道梗阻均不能参加剧烈活动。

2.本病患者可并发感染性心内膜炎，因此在拔牙，心导管检查时可能增加感染机会的情况下，预防性使用抗生素可以防止此类并发症。

本病诊断不难，关键是要提高警惕，临床上凡疑及本病者均应作超声心动图(最好做二维超声心动图)和心电图检查，凡有上述典型改变者均能由此确诊，仅极少数患者需进一步作左室造影。

本病应与心绞痛型冠心病，主动脉瓣狭窄等疾病鉴别。

1.心绞痛型冠心病 本病因可出现心绞痛及ST-T改变及异常Q波，需与心绞痛型冠心病鉴别：①冠心病发病年龄多数在中年以上;②出现心前区疼痛多有典型的特点，但心尖肥厚性心肌病的胸痛时间较冠心病心绞痛长，含服硝酸甘油往往无效;③多伴血脂增高，血压增高，血糖增高等，根据本病特征性体征及典型的超声图像可以诊断，必要时作左室造影才能明确诊断。

2.主动脉瓣狭窄 鉴别要点为：①主动脉瓣狭窄的收缩期杂音位置较高，以胸骨右缘第2肋间为主以及胸骨左缘2～4肋间明显，杂音向颈部传导，用改变心肌收缩力和周围阻力的措施对杂音响度改变影响不大，心尖肥厚性心肌病一般可有较轻的收缩期杂音，②X线示升主动脉扩张，主动脉瓣可有钙化影;③主动脉瓣狭窄超声心动图可发现主动脉瓣病变，而心尖肥厚性心肌病左室长轴观切面可见心尖部室间隔和左室后下壁明显增厚，心尖部心室腔狭小，在收缩期可见肥厚心肌呈瘤状突起，导致心尖部左室腔闭塞和心室腔明显缩小等较特异性超声心动图改变。

其并发症同于肥厚性心肌病，可出现心律失常，动脉栓塞和感染性心内膜炎等并发症，但较少出现心脏性猝死和心力衰竭。