心内膜弹性纤维增生症

心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis；EFE）又名心内膜硬化症，其病因尚未明了。为小儿原发性心肌病中较为常见的一种，又称原发性心内膜弹力纤维增生症，先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症，称继发性心内膜弹力纤维增生症。

早在1816年即有人提出本病可能为宫内感染发生胎儿心内膜炎所致，至今病因仍未明，曾提出以下几种看法：

①病毒感染：胎儿期或出生后病毒感染引起炎症反应所致，认为柯萨奇B组病毒，腮腺炎病毒及传染性单核细胞增多症病毒感染与本病有关，曾从心内膜弹力纤维增生症死亡患儿的心肌中分离出柯萨奇B组病毒，组织学上也见到心肌炎的改变，有人于鸡胚中接种腮腺炎病毒，孵妇于妊娠早期患腮腺炎，出生之婴儿可发生本病，也有人报告传染性单核细胞增多症引起的弥漫性心肌炎可发展为心内膜弹力纤维增生症，此外，从间质性心肌炎和心内膜弹力纤维增生症死亡病例的病理检查中发现两者的病理改变常共同存在，而且病程短者心肌炎改变明显，心内膜弹力纤维增生不著；病程较长，从发病至死亡超过4个月以者，心骨炎的改变轻微，心内膜弹力纤维增生显著，故认为心肌炎与心内膜弹力纤维增生症可能为同一疾病的不同时期表现心肌炎为心内膜弹力纤维增生症的前身，北京儿童医院102例病理资料，所见65例有心肌炎改变，其中4例于新生儿期发病。

②宫内缺氧致心内膜发育障碍。

③遗传因素：9%病例呈家族性发病，认为本病系常染色体遗传。

④遗传代谢性疾病：有报告心型糖原累积病，粘多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症。

⑤继发于血液动力学的改变：心室高度扩大时，心室壁承受之张力增加，血液动力学的影响使心内膜弹力纤维增生，认为心内膜弹力纤维增生非特异性的改变。

心脏扩大，心内膜增厚，呈乳白色或灰白色，平滑而光亮，大多数病例中累及整个心脏，但以左心室为主，左心房及右心室次之，乳头肌，腱索，二尖瓣及主动脉瓣也可受累，心室壁可有附壁血栓形成，镜下增大，有时可见间质有单核增生，心肌细胞性纤维化，根据左室大小可分为二型：

①扩张生，左室轻度肥厚，此型最多见，约占95%。

②缩窄性：左室腔小，发育差，右房室扩大，心肌增厚，左，右窒内膜均增厚，此型少见，主要见于新生儿。

本病的特征为：

①1岁以内婴儿多数于2～6月时突然出现心力衰竭；

②X线胸片心脏扩大以左室为主，心搏减弱；

③心脏无明显杂音；

④心电图表现为左室肥厚，或V5，6导联T波倒置，

⑤超声心动图表现为左室扩大，心内膜回声增粗，收缩功能降低，组织学上确诊须行心内膜心肌活栓。

2/3病儿的发病年龄都在1岁以内，临床表现以充血性心力衰竭为主，常在呼吸道感染之后发生。

1、一般症状

可按照症状的轻重缓急，发为三型：

⑴暴发型：起病急骤，突然出现呼吸困难，呕吐，拒食，口周发绀，面色苍白，烦躁不安，心动过速，肺部有散在性喘鸣音或干性罗音，肝脏肿大，还可见了浮肿，均系充血性心力衰竭的体征，少数患儿呈现心源性休克，可见烦躁，面色灰白，四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状，此型病儿的年龄多在6个月以内，可致猝死。

⑵急性型：起病也较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧，常并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿性罗音， 有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等，多数死于心力衰竭，少数经治疗可获缓解。

⑶慢性型：发病稍缓慢，年龄多在6个月以上，症状如急性型，但进展缓慢，有些患儿的生长发育受影响，经治疗可获缓解，活至成人期，也可因反复发作心力衰竭而死亡。

大部分病儿属于急性型，慢性型约占1/3，新生儿期发病者较少，常为缩窄型，临床表现为左室梗阻的症状，偶有在宫内即发生心力衰竭者，出生后数小时即死亡。

2、体征方面

心脏呈中度以上扩大，在慢性患儿可见心前区隆起，心尖搏动减弱，心音钝，心动过速，可有奔马律，一般无杂音或仅有轻度的收缩期杂音，少数病儿合并二尖瓣关闭不全或因心脏扩大而产生相对的二尖瓣关闭不全者，可在心尖部听到收缩期杂音，一般为Ⅱ至Ⅲ级。

一、一般治疗：加强护理，预防呼吸道感染。　　

二、内科治疗　

治疗原则：积极和有效的控制充血性心力衰竭。　

1、洋地黄药物　

急性心力衰竭：静脉注射地高辛或西地兰、快速洋地黄化　

病情好转后：按维持量长服用地高辛，停药指征：症状消失2年后，胸片心胸比例=55%，心电图恢复正常。必要时可加用利尿剂。　

注意事项：过早停药可导致病情恶化。　

2、多巴胺等正性肌力药物及巯甲丙脯酸、速尿：用于危重病例的辅助治疗　

3、开搏通：用其他药的同时长期口服，有一定改善心功能的作用。　

禁忌症：对此药过敏者禁用，孕妇哺乳期妇女、全身性红斑狼疮及自家免疫性胶原性疾病患者慎用。　

4、免疫抑制剂治疗：主要用强地松　

剂量1.5mg/(kg?)，服用8周后逐渐减量，每隔2周减2.5～1.25mg，至每日0.25～5mg作为维持量。疗程1～1.5年。　

停药指征：至心电图正常，X线胸片心脏接近正常，逐渐停药。　

5、用抗生素控制肺部感染。　　

三、手术治疗：　

心脏重度扩大，射血分数严重降低及药物治疗反应差者：进行心脏移植术。　

合并二尖瓣关闭不全：进行膜换置术。　

本病如不治疗，大多于2岁前死亡。对洋地黄治疗效果好而又能长期坚持治疗者，预后较好，且有痊愈可能。

病预后严重，病死率约20%～25%，发病年龄较大，对洋地黄治疗反应好的，预后较好，可获临床痊愈，确诊为本病的52例的长期随访研究，随访时间平均47个月（1～228月），存活率半年为93%，1年为83%，4年为77%，并认为心脏指数和射血分数明显下降者，预后不良，多于发病早期死亡。

本病须与婴儿期出现心力衰竭，无明显杂音及左室增大为主的心脏病鉴别：

①急性病毒性心肌炎：有病毒感染的历史，心电图表现以QRS波低电压，Q-T新时期延长及ST-T改变为主；而心内膜弱力纤维增生症则为左室肥厚，RV5，6电压高，RV5，6倒置，有时需进行心内膜心肌活检方能区别。

②左冠状动脉起源于肺动脉畸形，因心肌缺血，患儿极度烦躁不安，哭闹，心绞痛，心电图常示前壁心肌梗塞之图型，Ⅰ，aVL及RV5，6导联ST段上升或降低及QS波型。

③心型糖原原累积症：患儿肌力低下，舌大，心电图P-R间期常缩短，骨骼骨活栓可资鉴别。

④主动脉宿窄：下肢动脉搏动减弱或消失，上肢血压升高，脉搏增强可资鉴别。

⑤扩张型心肌病：多见于2岁以上小儿，此外，尚须与肺炎，毛细支气管炎，心包炎及心包积液相鉴别，特别应注意本症在临床上极易误诊为肺炎，必须重视心脏检查，从而引起早期诊断和治疗，胸部X线及超声心动图检查对本病的诊断非常重要，由于巨大心脏的左心缘贴近胸壁，而误诊为胸腔积液或纵隔肿瘤，应予警惕。

少数患儿呈现心源性休克，可见烦躁，面色灰白，四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状，本病最常并发肺炎，且病情严重，病死率高，严重威胁患儿生命，另外可以并发脑栓塞。

1、肺炎

肺炎是肺实质的炎症，可由多种病原体引起，如细菌，病毒，真菌，寄生虫等，其他如放射性，化学，过敏因素等亦能引起肺炎，老年或机体免疫力低下者伴发肺炎时，病死率尤高，临床上有发热，心悸，气促，肺浸润，炎症体征和某些X线表现，肺炎治愈后一般不留瘢痕，肺可以恢复其原来的结构和功能。

2、脑栓塞

由于心内膜的损伤,心脏扩大,血液缓慢淤滞,极易形成附壁血栓，而当心房颤动时不规则的血流又易使附壁血栓脱落,阻塞脑血管,引起局部脑组织缺血缺氧,形成脑栓塞。