(一)发病原因
单纯性消化道息肉的病至今仍不清楚，息肉病的发生多与遗传有关，极少数与免疫缺陷，感染和消化道激素异常有关，结肠息肉的发生可能与以下因素有关：
①生活习惯：食物中含纤维多息肉的发生就少，反之就多，吸烟也与腺瘤性息肉的密切关系，吸烟史在20年以内者多发生小的腺瘤，而吸烟史在20年以上者多伴发大的腺瘤;
②遗传：某些多发性息肉的发生与遗传有关，患者由其父母生殖细胞内遗传得到有缺陷的抑癌基因APC等位基因，而结肠上皮内的另一个APC等位基因在出生时是正常的，以后当此等位基因发生突变时，则在突变部位发生腺瘤，这种突变称为体细胞突变(somatic mutation);
③胚胎异常：幼年性息肉病多为错构瘤，可能与胚胎发育异常有关;
④年龄：结肠息肉的发病率随年龄的增大而增高;
⑤感染：有报道认为腺瘤性息肉的发生与病毒感染有关。
(二)发病机制
1.大肠息肉的类型
(1)增生性息肉：增生性息肉是最常见的一种息肉，又名化生性息肉，分布以远端大肠为主，一般均较小，直径很少超过1cm，在直径小于0.5cm的小息肉中，90%为增生性息肉，但根据手术切除标本分析，由于手术摘除之息肉多数较大，因此增生性息肉所占比例在10%以下，其外形为黏膜表面的一个小滴状突起，表面光滑，基底较宽，多发性也常见，组织学表现此种息肉是由增大而规则的腺体形成，腺体上皮细胞增多造成上皮皱缩呈锯齿形，细胞核排列规则，其大小及染色质含量变化很小，核分裂象少见，根据电镜检查，增生性息肉主要特点是黏膜上皮细胞的过度成熟，在肠腺隐窝的深部也有成熟细胞出现，上皮细胞的分裂和增生超过了表面细胞的脱落，造成细胞周期更新的一个轻型失衡，因此可以认为增生性息肉是分化良好的成熟细胞产生过多所形成之细胞堆积，由于此类息肉的结构均一，细胞分裂的有限性和细胞的充分分化，因此认为是非肿瘤性息肉，临床上因其多见于年长成人，体积较小，因此认为生长不是进行性的，甚至有人认为，此类息肉可能自行消退，增生性息肉一般并不恶变，恶变仅偶见于其中含有腺瘤成分的混合型增生性息肉，Estrada等报道约13%的增生性息肉可含有腺瘤成分。
(2)淋巴性息肉：淋巴性息肉也称良性淋巴瘤，多见于20～40岁成人，男性略多，其基本病变是肠壁内淋巴滤泡的增殖，很可能是慢性炎症的结果，而不是真性肿瘤，多发生于直肠，多数为单发，亦可多发，大小不等，直径可自数毫米至3～4cm，表面光滑或分叶状或表浅溃疡形成，多数无蒂，有蒂时亦短粗，组织学表现为分化良好的淋巴滤泡组织，局限于黏膜下层内，表面覆盖正常黏膜，可以看到生发中心，往往较为扩大，有核分裂象，但周围淋巴细胞中无核分裂象，增殖的滤泡与周围组织分界清楚，淋巴性息肉不发生恶变，较少见的是良性淋巴性息肉病，表面为数量很多的淋巴性息肉，呈5～6cm大小的小球形息肉，有时容易误诊为家族性结肠性息肉病，多发生于儿童，组织学表现与单发的淋巴性息肉相同，也不发生癌变，有报道有自行消退可能，也有报道淋巴性息肉病与家族性息肉病同时存在之罕见病例。
(3)炎症性息肉：炎症性息肉又名假息肉，是肠黏膜长期慢性炎症引起的息肉样肉芽肿，也有人称为纤维上皮性息肉，这型息肉多见于溃疡性结肠炎，慢性血吸虫病，阿米巴肠炎及肠结核等的病变肠道中，常为多发性，多数较小，直径常在1cm以下，病程较长者，体积可增大，外形多较窄长，蒂阔而远端不规则，有时呈桥状，两端附于黏膜，中间游离，组织学表现为纤维性肉芽组织，上皮成分可呈不典型增生，能否癌变，意见尚不一致，也有人认为，在炎症性息肉的基础上，先发生腺瘤，再演变成癌。
(4)腺瘤性息肉：大肠腺瘤是大肠的良性上皮性肿瘤，正常时大肠黏膜表面及肠腺隐窝的上1/3段均为成熟细胞，腺瘤由于细胞分裂的正常控制机制已丧失，细胞分裂不受限制，有丝分裂活动贯穿隐窝全长，细胞也不分化至成熟的杯状细胞和吸收细胞，因此在肠腺隐窝的上1/3段及表面也可见到未成熟细胞，而成熟的杯状细胞和吸收细胞甚少见，细胞核染色浓，核浆比例失调，核分裂象增多，并常常伴有不同程度的不典型增生，显然组织学已具备肿瘤的特征，在大肠息肉中，除了增生性息肉外，其他息肉中80%为腺瘤，根据其组织学结构可以分成3种类型，即管状腺瘤，绒毛状腺瘤及混合型腺瘤。
①管状腺瘤是圆形或椭圆形的息肉，表面光滑或有分叶，大小不一，76.6%在直径1cm以下，80%有蒂，10%为广基，其余10%为过度形态，有人报道1/3左右可为多发性，组织学表现为多数管状腺体，未成熟细胞分布于腺体的所有水平，可有不同程度的不典型增生，有时也可有少量乳头增生，管状腺瘤的浸润癌发生率在2%～5%，5%～9%有淋巴结转移，直径小于1cm的有蒂管状腺瘤其癌变率可小于1%。
②绒毛状腺瘤较管状腺瘤少见，发生率与管状腺瘤相比为6∶1～10∶1，绝大多数为单发，一般体积都较大，86%的直径在1cm以上，大多数为广基，10%～20%可以有蒂，表面呈暗红色，粗糙或呈绒毛状突起或小结节状，质软易碎，触之能活动，如触及硬结或固定，则表示有癌变可能，分布以直肠最多，为80%～85%，其次为乙状结肠，为10%～13%，组织学表现为上皮呈细乳头样生长，中心为血管结缔组织间质，也伴随上皮一起增生，分支成乳头状生长，上皮细胞多呈明显不典型增生，癌变发生率要比管状腺瘤大10倍以上，为10%～60%，综合1049个切除的绒毛状腺瘤，浸润癌发生率为30%。
③混合性腺瘤是同时具有上述两种结构的腺瘤，其发生率随诊断标准而有出入，有人指出约1/3的单发性管状瘤在切片上可有多少不等的绒毛成分，绒毛状增生的出现率与腺瘤的体积成正相关的关系，Jackman的观察结果是直径小于0.5cm的小腺瘤，其绒毛成分的出现率约为0.8%，直径为0.5～1cm的中腺瘤，其绒毛成分的出现率约为11.7%，而直径大于1cm的大腺瘤，其绒毛成分的出现率则高达43%，用致癌剂在实验动物诱发大肠癌时有时可以在实验动物的同一肠段内同时发现此三种类型腺瘤，因此，不少病理学家认为管状腺瘤与绒毛状腺瘤仅是一种腺瘤的不同生长类型，而不是不同的病变，混合型腺瘤的癌变发生率介于管状腺瘤与绒毛状腺瘤之间，其生物学行为随着乳头状增生的增加而逐渐接近绒毛状腺瘤。
2.大肠腺瘤与癌的关系
大肠癌与腺瘤关系密切，多数大肠癌由腺瘤演变而来，尤其绒毛状腺瘤，一般瘤体较大，重度异型增生的恶变率超过50%，有些报道指出大肠腺瘤病人，其大肠癌的发生率可比一般人群高3～5倍，多发性腺瘤可高出10倍左右，因化学致癌剂的动物模型大肠中，可以同时形成腺瘤及癌，似乎两者出于同一发病机制，因此，认为大肠癌是由腺瘤演变而来的观点已受到重视，大肠癌主要由腺瘤演变而来，部分大肠癌也可直接由正常大肠黏膜上皮，经不典型增生演变而来，Morson认为，腺瘤演变成癌需10年左右，高龄，女性，远端大肠癌变机会大，但各腺瘤的恶性潜能不一致，因此癌变时间也有差别，腺瘤癌变与其大小，形态和病理类型有关。
①腺瘤的组织学类型：绒毛状腺瘤的浸润癌发生率比管状腺瘤大10～20倍，混合型腺瘤也明显高于管状腺瘤，说明腺瘤上皮的绒毛成分愈多，恶性潜能愈大。
②腺瘤的大小：目前认为腺瘤愈大，癌变机会愈高，大于2.0cm者癌变可达50%，腺瘤大小与癌变呈正相关，腺瘤大小与绒毛成分也呈正相关的关系，对于小息肉的癌变认识，应注意息肉头部和基底部出现癌变，故不能单凭内镜下特征来判断，最好电切后行组织病理学检查，才能确诊。
③腺瘤上皮的不典型增生程度：绒毛状腺瘤的不典型增生多数明显，也较重，癌变较多见管状腺瘤上皮的不典型增生则较轻而较少，临床资料证明具有轻度不典型增生的腺瘤，发生癌变为时约18年，而重度不典型增生仅为3.6年。
④与肠黏膜的关系：Wolff报道127例广基腺瘤的浸润癌发生率为10.2%，728例有蒂腺瘤的浸润癌发生率为4.5%，提示有蒂腺瘤的恶性潜能比广基腺瘤低。
⑤外形：Segawa报道腺瘤的癌变率在外形光滑者为3.9%，表面呈细颗粒状者为33.3%，表面呈菜花状者50%，总之认为，大肠腺瘤性息肉发展为大肠癌，是一个较长时间的过程，其间，大肠腺瘤的异形程度，病理类型，大小，数量以及形状等是腺瘤癌变的潜在因素，异形程度越重，绒毛成分越多，体积越大，枚数越多和基底越宽，腺瘤癌变的危险性越高，故应及早切除，终止癌变的发展。
大肠息肉多见于40岁以上的成人，男性稍多，多数无明显症状，仅在体格检查或尸体解剖时偶然发现，可有以下几个症状：
1.便血：便血以左侧大肠多见，尤其是绒毛状腺瘤多见，血便呈鲜红色，严重者可引起贫血。
2.大便性状：大肠息肉可以造成较多黏液排出，有时息肉为多发性或体积较大时，也可引起腹泻或造成排便困难，有些较大的绒毛状腺瘤可以有较大量的黏液排出，即所说的分泌亢进性绒毛状腺瘤，每天排出的黏液可达1～3升以上，排出液含较高的钠和钾，因此在临床上可造成失水，低钠，低钾等症状，严重时可以昏迷，休克而死亡。
3.腹痛：比较少见，有时较大息肉可以引起肠套叠，导致肠梗阻引起腹痛。
4.息肉脱垂：在直肠内具有长蒂的息肉可以在排便时脱出肛门。
(一)治疗
大肠息肉的治疗主要根据其所在部位，是否有蒂，大小及恶性潜能来选择治疗方式。近年来由于纤维结肠镜的逐渐广泛应用，已使位于乙状结肠以上的息肉的处理有了很大进步，使开腹探察手术大为减少。原则上对于良性息肉或黏膜内癌，甚至有蒂的浸润癌，其侵犯尚未超越息肉颈部，均可进行局部切除。但文献也有报道局灶性浸润癌也可发生在有蒂息肉的远端。虽距蒂部尚远，也偶有发生淋巴转移者。在进镜中发现小于0.5cm息肉时立即钳除，因退镜时往往不易找到病变。对大于0.5cm、小于2.0cm的息肉，应根据形态及是否带蒂进行圈套切除。对长蒂大息肉切割部与息肉根部应留0.5cm距离，采用边凝切、边用力收紧圈套器的方式，短蒂息肉在头蒂交界处，圈套后应提拉使根部形成尖幕状，然后再凝切。电凝切除时使镜头与息肉保持2.0cm以上的距离，并使息肉离开周围肠壁，注意圈套器尖端不要与肠壁接触，一定要收紧圈套器。如病变过大，不能悬空在肠腔中，可使息肉头部广泛接触肠黏膜，采用密切接触法，不致烧伤正常肠黏膜。对于摘除多少颗息肉为宜，有人提出一次圈套切除3～8颗，凝除20颗，我们认为一次摘除多少颗息肉根据病人具体情况，息肉是否有蒂及其大小等因素综合考虑。因为电凝切除息肉后是否发生出血或穿孔，不决定于切除颗数多少，只要在凝切较密集的息肉时，在凝切息肉病变之间留有一定的正常肠黏膜，适当增加摘除息肉颗数是可行的。通常对于大肠息肉的处理方式根据以下条件选用。
1.位于距肛门25cm以内大肠息肉，可以自肛门或乙状结肠镜处理，根据息肉是否有蒂采用不同方式。
(1)有蒂息肉：可用圈套器自息肉蒂部电灼切除。根据病理切片检查，若为良性或黏膜内癌，或是浸润癌而尚未超越息肉颈部，可以不再进一步处理，若为浸润癌已侵及蒂部，但切除标本之切缘未见癌，也可不再进一步处理。
(2)广基息肉：应先进行活组织检查，如为良性或息肉较小时，可经乙状结肠镜整个电灼切除。如息肉较大或黏膜内癌，应作包括息肉在内的肠壁全层切除，位于距肛门12cm以上的息肉则应开腹手术切除。若为浸润癌的广基息肉，应按大肠癌手术原则处理。
2.距肛门25cm以上的大肠息肉，可以经纤维结肠镜处理。根据息肉是否有蒂，采用以下不同处理。
(1)有蒂息肉：用圈套器自息肉蒂部电灼切除。如有以下情况应按大肠癌手术原则处理。
①切断线仅贴癌时;
②切片中见到淋巴管内有癌栓时;
③未分化癌时。
(2)广基息肉：活组织检查为良性，息肉较小，可以经结肠镜将息肉整个电灼切除。若息肉较大，或为浸润癌时均应开腹手术治疗。
3.位于距肛门25cm以上而又不能进行纤维结肠镜检查者，应行开腹探查。
4.择优方案：发现息肉即行电镜下息肉电凝电切术为择优治疗方案。
5.康复治疗：对息肉病人行电切术后，定期复查，警惕癌变。
(二)预后
结肠息肉切除后，可明显降低结、直肠癌的发病率。
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