小儿法洛四联症

法洛四联症(Tetralogy of Fallot，TOF)是最常见的青紫型先天性心脏病，其主要病理改变有4种：主动脉根部增宽，右移骑跨，肺动脉狭窄、室间隔缺损(前连续中断)与右心室肥厚。前三项为原发病变，具有重要意义;而右心室肥厚则为继发性改变，为上述畸形所导致的后果。超声心动图检查本病有非常特异的表现，可作为本病的诊断依据。

(一)发病原因

心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要发生于此阶段，先天性心脏病的发生有多方面的原因，大致分为内在的和外部的两类，其中以后者多见，内在因素主要与遗传有关，特别是染色体易位和畸变，例如21-三体综合征，13-三体综合征，14-三体综合征，15-三体综合征和18-三体综合征等，常合并先天性心血管畸形;此外，先天性心脏病患者子女的心血管畸形的发生率比预计发病率明显的多，外部因素中较重要的有宫内感染，尤其是病毒感染，如风疹，腮腺炎，流行性感冒及柯萨奇病毒等;其他如妊娠期接触大剂量射线，使用某些药物，患代谢性疾病或慢性病，缺氧，母亲高龄(接近更年期)等，均有造成先天性心脏病的危险。

(二)发病机制

1.病理解剖

(1)室间隔缺损和肺动脉狭窄：是法洛四联症的主要病理解剖改变，因圆锥室间隔向前向左移位，与正常位置的窦部室间隔不能连接，故在主动脉口之下形成较大的室间隔缺损，可分为主动脉异常粗大右移：骑跨于室间隔之上，可同时接受左右心室的血流，主动脉骑跨与室间隔缺损的位置有关，但不论主动脉右移程度如何显著，主动脉瓣与二尖瓣前叶仍有解剖连续。

2.血流动力学改变

由于肺动脉狭窄，右心室排血受阻，压力增高，故右心室肥厚，因有狭窄，血流很难进入肺动脉，肺循环量明显减少，回流至左心房亦少，故后者容积显著变小，在极度狭窄甚而肺动脉闭锁者，其血流动力学改变与Ⅳ型永存动脉干相似，因肺动脉狭窄，血流不易通过，右心室压力升高，与左心室压力接近或者相等，故与一般的室间隔缺损不同，由左向右的分流不占优势地位，在收缩期右心室一部分血液与左心室血液同时向增宽的主动脉根部内喷射，而后进入体循环，此时因主动脉的血液内混有未经氧合的右心室血液，血氧饱和度降低，故出现发绀，有重症发绀的病例，多数于生后不久死亡，而狭窄较轻者，由右向左分流量较小，并可能同时有由左向右分流，因此患者可无明显发绀，临床上称为无发绀型法洛四联症或室间隔缺损伴轻度肺动脉口狭窄。

1.青紫

为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关，多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇，指(趾)甲床，球结合膜等，因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动如啼哭，情绪激动，体力劳动，寒冷等，即可出现气急及青紫加重。

2.蹲踞

患儿多有蹲踞症状，每于行走，游戏时，常主动下蹲片刻，蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解，不会行走的小婴儿，常喜欢大人抱起，双下肢屈曲状。

3.杵状指(趾) 患儿长期处于缺氧环境中，可使指，趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指(趾)端膨大如鼓槌状。

4.阵发性缺氧发作

多见于婴儿，发生的诱因为吃奶，哭闹，情绪激动，贫血，感染等，表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥，抽搐，甚至死亡，其原因是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致，年长儿常诉头痛，头昏。

5.体格检查

患儿生长发育一般均较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常儿，心前区略隆起，胸骨左缘第2，3，4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤，肺动脉第2音减弱，部分患儿可听到亢进的第2心音，乃由右跨之主动脉传来，狭窄极严重者，或在阵发性呼吸困难发作时，可听不到杂音，有时可听到侧支循环的连续性杂音，发绀持续6个月以上，出现杵状指(趾)。

(一)治疗

1、一般护理：平时应经常饮水，预防感染，及时补液，防治脱水和并发症。婴幼儿则需特别注意护理，以免引起阵发性缺氧发作。

2、缺氧发作的治疗：发作轻者使其取胸膝位即可缓解，重者应立即吸氧，给予普萘洛尔(心得安)每次0.1mg/kg静注，或去氧肾上腺素(新福林)每次0.05mg/kg。必要时也可皮下注射吗啡每次0.1～0.2mg/kg。纠正酸中毒，给予5%碳酸氢钠1.5～5.0ml/kg静注，以往常有缺氧发作者，可口服普萘洛尔(心得安)1～3mg/(kg·d)。平时应去除引起缺氧发作的诱因如贫血、感染，尽量保持患儿安静，经上述处理后仍不能有效控制发作者，应考虑急症外科手术修补。

3、手术治疗：近年来外科手术不断的进展，本病根治术的死亡率在不断下降。轻症患者可考虑于5～9岁行一期根治手术，但稍重的患儿应尽早行根治术。年龄过小的婴幼儿可先行姑息分流手术，对重症的患儿也宜先行姑息手术，待年长后一般情况改善，肺血管发育好转后，再作根治术。目前常用的姑息手术有：锁骨下动脉-肺动脉吻合术(Blalock-Taussig手术)，上腔静脉-右肺动脉吻合术(Glenn手术)等。

(1)手术适应证：临床症状较轻者，可等待至5岁后施行根治术。在婴儿期，如缺氧严重，屡发呼吸遭感染或昏厩，可先行姑息性分流术过渡，待长大些再行根治术;有条件也可迳行根治术。

(2)手术方法

A、分流术：手术的目的是增加肺循环血量，改善缺氧。常用的有两种：①锁骨下动脉—肺动脉吻合术：适用于幼童;如掌握显微血管外科技术，亦可用于婴游离出左锁骨下动脉，于胸顶部切断，结扎远端，翻下近端，与肺动脉作端侧吻合;②主动脉—肺动脉吻合术;适用于锁骨下动脉过于细小的婴儿。在升主动脉后外侧壁和右肺动脉前壁之间，或降主动脉和左肺动脉之间作侧侧吻合术，使主动脉直流分流至肺动脉。吻合口径不可超过4mm，但难以掌握，术后常因分流量过多引起肺水肿。

B、根治术：应尽可能采用此手术方法。如左心室过小，容量<;25ml/m2或左、右肺动脉直径之和小于横膈水平降主动脉的直径，则病人难以承受此手术。建立体外循环后，切开右心室前壁，切除壁束和隔束或纤维膈肌环，显露室间隔缺损。用涤纶织布片缝补，避免缝及沿下缘走过的传导束。然后殖通腩动脉口狭窄：瓣膜狭窄可作瓣膜切开术;漏斗部狭窄除切除局限性肥厚纤维肌肉外，常需用心包或织布扩大缝补流出道。瓣环或肺总动脉狭窄，如在小儿直径<;1cm，成人<;1.5cm，则应纵行切开，然后用适当大小的心包片或涤纶织片缝补扩大右心室流出道和肺动脉。术后症状可明显减轻或消失，体格发育和体力活动恢复正常。低心排血症常是术后严重并发症和死亡主要原因。

(二)预后

未经治疗者的预后差，平均寿命为15岁左右。TOF的预后取决于右心室流出道狭窄的程度、侧支循环的数量及右向左的分流量。如右心室流出道狭窄轻，无缺氧发作，5～6岁时才出现蹲踞的患儿多能存活至20～40岁。

未经手术治疗的极少数病例虽然可能生存到40岁以上，但绝大多数病人在童年期死亡。据Bertranou等的资料，66%可生存到1周岁;49%生存到3岁;24%生存到10岁;而20岁时仍生存者则仅在10%以下。常见的死亡原因有血缺氧引致的脑血管意外，脑脓肿、心衰、感染性心内膜炎等。肺动脉闭锁的病例预后最差，由于肺的血供主要依靠动脉导管，动脉导管闭合时则可因严重血缺氧引致死亡。出生后1年内死亡率为50%，3年为75%，10年为92%。但如体循环与肺循环之间侧支循环丰富，则可延长生存期。

四联症根治术的手术死亡率较过去逐渐降低，现约在5～10%左右。影响外科疗效的因素有手术时年龄、体重、紫绀程度、血红蛋白含量、红细胞压积、右心室流出道狭窄病变类型、肺动脉，肺动脉瓣环和左心室发育情况;是否曾施行体肺分流术;根治术时是否需应用跨瓣环织片或带瓣管道;心内畸形纠治是否妥善，是否合并其它心脏血管先天性畸形等。

先心病的发生是多种因素的综合结果，为预防先心病的发生，应开展科普知识的宣传和教育，对适龄人群进行重点监测，充分发挥医务人员和孕妇及其家属的作用。

1.戒除不良生活习惯，包括孕妇本人及其配偶，如嗜烟、酗酒等。

2.孕前积极治疗影响胎儿发育的疾病，如糖尿病、红斑狼疮、贫血等。

3.积极做好产前检查工作，预防感冒，应尽量避免使用已经证实有致畸胎作用的药物，避免接触有毒、有害物质。

4.对高龄产妇、有先心病家族史、夫妇一方有严重疾病或缺陷者，应重点监测。

诊断

根据临床表现和辅助检查等可作出诊断，典型病例的诊断不难，生后数月出现青紫，伴阵发性呼吸困难和缺氧发作，活动后喜蹲踞，极少有心力衰竭，在胸骨左缘第3，4肋间闻及喷射性收缩期杂音伴P2减弱，再结合实验室检查以及X射线，心电图，超声心动图检查，可做出初步诊断，确诊需行心导管检查和心血管造影，法洛四联症在超声检查上有比较特殊的改变，特别是主动脉骑跨，前连续中断，肺动脉狭窄，心室水平右向左分流等诊断并不困难，但同时还应注意其他畸形的存在，常见的合并畸形有房间隔缺损或卵圆孔未闭，右位主动脉弓，左位上腔静脉，动脉导管未闭，冠状动脉畸形和完全性肺静脉异位引流等。

鉴别诊断

TOF尚需与下列先天性心脏病鉴别诊断。

1.完全性大血管错位(complete transposition of great blood vessels) 青紫出现得更早，更明显，常在一出生即出现严重青紫，生后1～2周可发生充血性心力衰竭，X射线示肺充血，心影扩大呈蛋形，心电图示重度右心室肥厚或左，右心室肥厚。

2.室间隔缺损 轻型或无青紫的TOF常易与单纯性VSD混淆，鉴别要点见“室间隔缺损”，较大的室间隔缺损伴肺动脉高压时，B超检查两者均有前连续中断，心室水平右向左分流，但较大的室间隔缺损伴肺动脉高压者左心室明显扩大，主动脉宽度正常，肺动脉多增宽，而主动脉骑跨不明显。

3.右心室双出口伴肺动脉狭窄(double outlet of right ventricle with pulmonary stenosis) 临床症状与TOF极相似，但本病一般无蹲踞现象，X射线检查显示心影增大，心血管造影可确诊，右心室双出口与法洛四联症主要鉴别点为主动脉瓣与二尖瓣前叶无解剖连接，是法洛四联症与右心室双出口的主要鉴别点。

4.肺动脉瓣狭窄 临床表现与轻型或无青紫的TOF相似，但杂音的位置较高，于胸骨左缘第2肋间闻及粗糙收缩期杂音，X射线检查显示心影增大，肺动脉总干有狭窄后扩张，心电图示右心室重度肥厚，有高尖P波。

5.法洛三联症(trilogy of Fallot) 包括房间隔缺损，肺动脉狭窄，右心室肥厚，出现青紫较晚，有时在数年后，蹲踞不常见，胸骨左缘第2肋间的喷射性收缩期杂音时限较长，伴明显震颤，P2分裂，X射线检查除显示右心室增大外，右心房也明显增大，肺动脉段凸出，无右位主动脉弓，肺血正常或减少，心电图见高大P波。

常见的并发症为脑血栓，脑脓肿及感染性心内膜炎，TOF有以下并发症：

1.脑血管意外(cerebrovascular accident) 多发生在2岁以内的患儿，由于血细胞比容增高，血液黏滞度增高，易导致脑血栓形成和脑栓塞，特别是因某些因素引起患儿脱水时，更易出现，脑栓塞时，患儿表现为突然意识障碍或偏瘫。

2.脑脓肿(brain abscess) 多发生于2岁以上的患儿，可能是静脉血中有被细菌感染的栓子，由分流部位直接循环至主动脉而进入脑部;或因血液黏滞度增高，引起脑血管血栓形成，然后感染而形成脑脓肿;又或由于脑血流减少，使脑组织缺氧引起局灶性脑组织软化并继发感染，患儿表现为发热，头痛，呕吐，嗜睡，还可有抽搐及偏瘫等定位体征。

3.感染性心内膜炎(infectious endocarditis) 发生部位多在肺动脉总干分叉处，多见于心脏手术后的患儿，病死率较高，当患儿有不可解释的发热时，应考虑有感染性心内膜炎。

4.出血倾向 TOF的患儿常有血小板减少或凝血机制异常，从而引起出血，由于肺内侧支循环丛生，也可引起咯血。