小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征

巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗，但无下尿路梗阻及膀胱输尿管反流，亦无下尿路梗阻病变，有人认为巨大膀胱或巨大输尿管，应作为各自独立疾病来诊断。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。关于无下尿路梗阻观点，目前亦发现梗阻所在。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度才可诊断，尚无标准。神经源性膀胱与本病征鉴别，有时相当困难。

(一)发病原因

曾有多种解释：

1.末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少 末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少，发育不全或缺如，导致输尿管蠕动功能丧失，产生功能性梗阻，但未得到组织学的证实。

2.末端输尿管壁内纵肌缺乏(环肌正常) 因而造成功能性梗阻，并认为纵肌缺乏是因胚胎12周后中肾管压迫输尿管所致。

3.末段输尿管肌层内存在异常的胶原纤维 末段输尿管肌层和神经均是正常的，但肌层内存在异常的胶原纤维干扰了融合细胞层样排列，阻碍了蠕动波传送而产生功能性梗阻，这些都有待组织学的进一步研究。

4.遗传因素 另外有母女同患此病的报道，因此是否有家族遗传倾向，仍有待研究。

(二)发病机制

输尿管显著扩张是其特点，以单侧多见，双侧的患者约占20%，但轻重可不一致，其特征有：

1.输尿管下段或全段有不同程度扩张，管壁薄，无明显迂曲。

2.无器质性输尿管梗阻。

3.无下尿路梗阻病变。

4.无膀胱输尿管反流。

5.无神经源性膀胱。

6.输尿管膀胱连接部无解剖狭窄。

7.将尿液排空后，输尿管张力差不能回缩至正常(小儿输尿管直径在0.7cm以内)。

症状以尿路感染，血尿及腹痛为多见，常无故出现脓尿，尿浊，尿频，尿急，尿痛，伴不同程度腰，腹疼痛，甚至肉眼血尿，尿路感染的反复发作及抗生素治疗不易痊愈，为本病征的重要表现，尿培养有致病菌生长，小儿可出现尿失禁，重者伴有全身中毒症状，高热等，常伴恶心呕吐，胃纳不佳等，生长迟缓，贫血，偶尔可扪及腹部长形软性包块，膀胱造影可见膀胱扩张和输尿管反流，静脉分泌性造影可见膀胱和输尿管巨大扩张，膀胱内压测定较正常为高。

(一)治疗

1.控制感染 积极和交替使用有效的抗生素来控制反复的尿路感染。

2.避免尿滞留 2次或3次排尿法，第1次与平常一样排尿，之后隔5～10min第2次排尿，最后再隔数分钟第3次排尿，这样的排尿法可使反流入输尿管及肾盂的尿液尽量排空，以免尿液滞留引起尿路感染的反复发作。

3.促进收缩 乙酰胆碱或Besacdin可提高输尿管和膀胱的收缩性。

4.手术治疗 如扩大的输尿管和膀胱分别做成形术，以防反流，新生儿症状不重，扩张较轻者，可采取保守治疗，严密观察。

(1)手术适应证：临床症状反复发作，有肾积水，肾功能不全，输尿管扩张逐渐加重者。

(2)手术目的：切除有梗阻作用的末段输尿管，作抗反流的输尿管膀胱吻合术。

(3)手术方法：

①Cohen手术：最多用的是Cohen手术，输尿管经膀胱黏膜下隧道横过对侧作输尿管膀胱吻合术，过大的输尿管可以折叠或裁剪，输尿管直径在2cm以内者，一般可以不做裁剪，蒋先镇等做了19条抗反流的膀胱输尿管吻合术，仅4条作了裁剪，术后随访复查证实未作裁剪的输尿管已明显缩小，无反流，若输尿管侧肾脏已无功能或伴有无法控制的重度感染而对侧肾正常时，可作肾输尿管切除，

②膀胱造瘘：病情重又暂不能手术者，可先行膀胱造瘘，双侧输尿管皮肤造瘘或膀胱留置导尿管术。

(二)预后

儿童期罹患易影响发育，反复尿路感染最终可影响肾功能，因而预后好与否，取决于本病征的病情轻重而不同。

本病属先天性异常，目前尚无确切预防措施，有家族史者应做好遗传学咨询工作，参照出生缺陷性疾病的预防措施，预防应从孕前贯穿至产前，婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作，孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

诊断

根据临床上出现反复发生的尿路感染，结合静脉分泌性造影和膀胱造影可做出初步诊断，同村信夫提出的诊断条件为：

①先天性;

②双侧输尿管扩张;

③膀胱扩张;

④不可逆性;

⑤无下尿路梗阻;

⑥无神经源性膀胱;

⑦无排尿障碍。

鉴别诊断

1.梗阻性巨输尿管 先天性输尿管狭窄，瓣膜，闭锁，异位开口等，后天性的输尿管息肉，结石，感染，外伤等，均可造成梗阻性巨输尿管。

2.反流性巨输尿管 原发或继发性膀胱输尿管反流，如继发于先天性后尿道瓣膜，尿道狭窄，尿道憩室，神经源性膀胱，下尿路梗阻性病变等，神经源性膀胱与本病征鉴别较为困难。

3.继发性非梗阻性巨输尿管 如糖尿病，尿崩症等，长期多尿导致输尿管扩张，为了鉴别神经源性膀胱，可使用输尿管肌电图和X线电视连续观察证明输尿管的蠕动性，此外还可做膀胱镜检和膀胱造影，证实下尿路梗阻存在与否。

反复发作尿路感染，尿失禁，贫血，营养障碍等。