小儿烟雾病

烟雾病又称为Moyamoya 病或自发性基底动脉环闭塞症，是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部动脉内膜缓慢增厚，动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞，脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病，"烟雾"名称的来源是在脑血管造影时显示脑底部由于毛细血管异常增生而呈现一片模糊的网状阴影，有如吸烟所喷出的一股烟雾，故名。Moyamoya是日语"烟雾"的发音。本病的实质是脑底部动脉主干闭塞伴代偿性血管增生。

(一)发病原因

本病病因不明，目前多将本病分为先天性与后天获得性两类，先天性烟雾病多有遗传因素;后天性烟雾病系因多种病因所致，如镰状细胞贫血，神经纤维瘤病，结节性硬化，糖原贮积病，放射线治疗后，结缔组织病，主动脉缩窄，Apert综合征以及中枢神经系统的各种感染，如结核性脑膜炎，化脓性脑膜炎，钩端螺旋体病，梅毒等，近年来在本病的病因强调种族遗传因素，Alva报道，本病发生在同一家族中单卵双胎儿占7%，在日本家族性烟雾病约占10%，近年对家族性烟雾病的研究结果提示本病的基因位于在第3，7及17号染色体长臂(17q25)。

(二)发病机制

本病基本病变是由多种原因引起脑底动脉环的慢性进行性狭窄和闭塞，并逐渐形成侧支循环，是由扩张的Henbnei动脉，豆纹动脉，前后脉络膜动脉，大脑后动脉至视丘分枝，基底节和内囊处扩张的毛细血管等组成，是一种代偿现象，并非某一疾病特征变化，血管造影是异常血管网，如病程进展缓慢，侧支循环丰富，则不发生明显临床症状;如血管闭塞进展较快，以致未能形成侧支代偿，即表现为颈内动脉缺血的一系列症状，如偏瘫，失语等，由于异常血管壁薄，呈现增生，又处于闭塞近端的高压区域内，承受较大的血压和血流，故可破裂而形成蛛网膜下腔出血。

本病可发生各年龄组，儿童好发年龄高峰在10岁以下，临床表现可分缺血型和出血型两类，儿童患者以缺血型居多，成年患者则以颅内出血表现为主，Karasawa等报道了104例儿童烟雾病，最常见的临床表现是偏瘫，其中短暂的缺血发作(transient ischemic attack，TIA)占57例，持续性偏瘫44例，皮质功能障碍最常见是失语占21例，值得注意TIA高频发生是在首次发病后的头4年，以后则少见，部分患儿或头痛起病，头痛可发生在偏瘫前几个月或一年之久，也曾见到个别患儿首发症状是蛛网膜下腔出血，表现为剧烈头痛，明显的颈抵抗及脑膜刺激征等，成人首先症状则以蛛网膜下腔出血多见，运动障碍次之，北京儿童医院报道烟雾病19例，5岁以上发病者12例(63%)，19例患儿中，以发作性肢体无力或偏瘫为首发症状者10例(53%)，主要临床表现中偏瘫17例，其中交替性偏瘫7例，运动性失语11例，头痛10例，临床提示如以肢体无力或偏瘫，运动性失语或头痛为主要表现的患儿，应考虑到本病的可能性，应尽快做头颅的磁共振血管造影(MRA)或脑血管造影以争取早期诊断，并进一步检查有助明确病因。

(一)治疗 　　

目前对本病尚无根治疗法，有明确病因者，应进行病因治疗。也有相当一部分病例找不到原发病，主要是对症治疗，可采用多种治疗措施以增加脑血流量。无任何药物可防止本病的进展。对缺血脑梗死患儿可应用扩容、血管扩张药、钙离子拮抗药及地塞米松静脉滴注等。对病因不明的烟雾病患者，可采用手术治疗。手术方式较多，如颞浅动脉-大脑中动脉(STA-MCA)吻合术，脑-硬膜-动脉联合血管成形术(EDAS)，以及脑-硬膜-动脉-肌肉联合血管成形术(EDAMS)等。由于儿童动脉细小，故采用EDAMS成形术收效良好。对于脑实质内较大的血肿已构成脑压迫者，无疑需要手术清除血肿。 　　

(二)预后 　　

本病病因尚不明，亦无根治方法，若病因明确的继发性烟雾病，能随原发病的治疗而好转，有的手术后可收到良好的效果。

积极预防和治疗和各种感染性疾病，如结脑，化脓，梅毒，钩端螺旋体病等，并注意遗传性疾病的防治工作。

临床表现以肢体偏瘫，运动性失语和头疼为主，加上辅助检查脑血管呈烟雾样影像改变，即支持本症诊断。

鉴别诊断

与其他脑血管疾病相鉴别，如颅内出血症，脑血管栓塞等。

1.脑血管出血(cerebrovascular hemorrhage) 最常见于颅脑外伤，产伤，有时血小板减少性紫癜，再生障碍性贫血，血友病，白血病，脑肿瘤以及后天获得性迟发性维生素K缺乏症等，均可并发脑血管出血，临床起病急，出现惊厥，昏迷，瘫痪，颈硬以及颅内高压症状体征(如剧烈头痛，频繁喷射式呕吐，视盘水肿，脉搏缓慢，高血压等)，腰穿脑脊液呈均匀红色，压力增高，含新鲜红细胞，数小时后出现皱缩红细胞，易并发海马沟回疝，小脑扁桃体疝，可致迅速死亡。

2.脑血管栓塞(cerebrovascular embolism) 感染性心内膜炎，风湿性心脏病二尖瓣狭窄伴心房纤颤时，心脏附壁血栓可脱落造成脑栓塞，偶尔气栓，复杂性开放性骨折的脂肪栓，血栓性静脉炎的感染栓子也可发生脑栓塞，临床起病突然，有时仅在数秒钟内发生，由于易拴入大脑中动脉而有三偏征，脑脊液常正常，或有轻微红细胞增多，急性期可有轻度意识障碍，但为期较短，颅内高压表现较轻微，脑栓塞远端因有继发性脑水肿及随后的脑软化，脑腔隙性梗死(lacunar cerebral infarction)及空腔化而易遗留偏瘫，痴呆。

3.脑血栓形成(cerebrovascular thrombosis) 法洛四联症，真性红细胞增多症，血小板增多症，弥漫性血管内凝血等血液黏滞时，可并发大脑中动脉血栓形成，临床发病相对缓慢，易出现轻，中度内囊三偏征，意识多不受影响，脑脊液多正常而无红细胞。

4.脑动脉内膜炎(cerebral arterial intimitis) 过去结核性脑膜炎，细菌性脑膜炎，钩端螺旋体病易并发脑动脉内膜炎，目前已少见，结缔组织病(尤其是系统性红斑狼疮)，新型隐球菌脑膜炎以及非特异病毒感染后，有时并发大脑中动脉内膜炎，而出现偏瘫综合征，后者病情较轻，大多1～2个月后恢复正常，钩端螺旋体病引起者可发生交替性偏瘫甚至双侧瘫。

本病的其他症状尚有感觉障碍，癫痫发作，失明，不自主运动，智力减退及精神异常等。