小儿皱梅腹综合征

皱梅腹综合征(prune-belly syndrome)即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征，腹发红综合征等。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大肾囊肿，巨输尿管、肾发育不全，隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为“三联征”。

(一)发病原因

本病征病因未明，可能是伴性隐性遗传。

(二)发病机制

引起腹肌缺失的原因到底是由于肌肉发育的障碍抑或胚胎在宫内的某种病变而影响了肌肉或其神经供应，目前尚无定论。

1.腹部膨大 出生时即表现腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌严重发育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如，由于腹壁菲薄，很容易扪清患儿的内脏器官。

2.腹部皮肤干皱 以梅干样皱纹而得名。

3.多为男性患儿 绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。

4.特征性的表现 为无两臂协助支撑则不能从卧位转为坐位。

5.泌尿系异常 多有不同程度的泌尿系异常，巨输尿管，巨膀胱，肾囊肿，肾发育不全或发育异常，尿路梗阻等，临床常表现为排尿障碍和反复尿路感染并出现进展快慢不一的肾功能不全。

6.常有呼吸道感染 咳嗽无力，因不能有效咳嗽，而常有呼吸道感染。

目前治疗上多数人主张非手术治疗，用弹力绷带包扎腹部。保持尿路引流通畅，预防和治疗尿路感染，保护肾功能。　　

肺发育不良及辅助呼吸动作的肌肉功能低下,对症治疗：给氧,清除呼吸道内的分泌物,必要时用呼吸机辅助. 　　

肾功能不全者出现无尿或少尿，即使是新生儿也可长期作腹膜透析以治疗尿毒症。　　

1.轻症病例 可采用腹带紧束固定，亦可考虑做腹壁缺损修补术，适当时期做睾丸固定术。　　

2.手术:可行肾盂、膀胱造瘘，尿路重建，但手术效果不确定。　　

(1) 腹部整形术:重建腹壁，但现多用腹带固定。　　

(2)膀胱造瘘：幼年期除因用药物不能控制感染，须做膀胱造瘘以减轻泌尿系张力外，应观察小儿发育情况。　　

(3)输尿管成型术：并不能消除膀胱输尿管反流或放射线检查出来的不正常输尿管形态。由于输尿管蠕动功能不良，严重病例有时须做高位尿路改流术。　　

(4)腹壁折叠术：不能改善尿路引流，但能改善咳嗽。　　

(5)睾丸固定术：1岁左右行睾丸固定术，以防恶变，但缺乏生育功能。本病征隐睾由于睾丸常位于腹膜后高位，难以完成睾丸固定术，近年应用显微外科手术做小血管吻合术，可将高位睾丸移入阴囊，但对本征患儿是否适用，值得考虑。个别需睾丸自体移植术。　　

(6) 肾移植:肾衰竭、肾不发育或严重尿毒症时，可进行同种异体肾移植术。　　

(7)巨大肾盂输尿管扩张，输尿管和膀胱已完全丧失功能，可采用肠代输管和腹壁开口术。　　

(二)预后　　

本病征能否存活，取决于心脏、神经系统畸形程度和肾脏受累的情况。20%梅干腹综合症患儿新生儿期死亡，50%患儿3个月至2年内死亡，少数活至成年。

病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);

④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;

⑥应用基因连锁分析;

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

根据临床特点可以做出诊断，还可通过B型超声波及X线对肾脏，输尿管，膀胱及消化道的造影检查有助于确诊，还应注意肾功能检查。

鉴别诊断

临床上可分3种类型，参考以下表现可做分型鉴别诊断。

1.新生儿型 出生时腹肌缺如，完全性尿路梗阻，膀胱以上尿路极度扩张，肾发育不全或发育异常形成囊肿，可有Porter面容(包括软垂，低位，畸形的外耳，明显的内眦赘皮，鸟喙样尖平鼻，小下颌，老人貌等)，常死于肺发育不全，呼吸窘迫或尿路完全梗阻。

2.婴儿型 仅有极少是腹肌或腹肌全缺如，生后数周出现尿毒症，尿路感染，生长停滞，少数膀胱流出道梗阻，肾发育不全较重。

3.晚发型 出生时已有腹肌发育不全，但尿流尚属通畅，肾功能也能维持，加之虽存在巨膀胱和输尿管而排尿常无障碍，故不易早期诊断，反复尿路感染可缓慢进展至肾功能衰竭，此型临床较为多见。

排尿障碍和反复尿路感染，并出现肾功能不全，可能伴有其他先天性缺陷，如先天性胃肠道畸形，心脏，中枢神经系统，四肢骨骼畸形，常死于肺发育不全，呼吸窘迫或尿路完全梗阻，肾发育不全较重，生长停滞。