心-耳综合征

心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征，Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome)。有三大特征：Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋，伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-Neilsen综合征，是常染色体隐性遗传;无耳聋者又称Romano-Ward综合征，是常染色体显性遗传。

(一)发病原因

本病征病因目前尚不明，一般认为与交感神经功能不全有关，增加交感神经兴奋的情况如情绪兴奋，体力活动等可诱发症状。

(二)发病机制

多数情况下是心脏左，右两侧交感神经之间的张力不平衡，右侧交感神经张力低于左侧，根据以上推论，临床应用β阻滞药和左侧颈胸交感神经节切除术取得了满意的疗效，病理研究发现窦房结，房室结，希氏束及心室肌内均有局灶性神经炎和神经变性，心室肌内的神经病变对心室复极异常和Q-T间期有重要关系，并提出这种神经病变是一种慢性病毒感染或某种非感染性变性造成，其他的假设尚有心肌代谢，如心肌内某种酶的先天性缺乏及心室传导系统异常等。

心律失常是晕厥，猝死的主要原因，主要症状是短程的晕厥发作，常因激动，生气，忧虑，过度疲劳等诱发，部分病例发作前有胸闷，心悸，嗅觉或躯体感觉异常等先兆，继之眩晕，晕厥，持续数秒，十余秒或更长时间，并可表现苍白，出汗，发绀，全身抽搐，大小便失禁等症状，甚至猝死，发作后有数分钟定向力障碍，部分还有恶心，呕吐，头痛和全身不适，疲倦或嗜睡，常被误诊为癫痫或癔病，轻度发作无意识丧失，可感到一时性心悸，胸部发胀，视力模糊或眩晕，发作次数不定，有时一天几次，一年几次，甚至一生中仅1～2次，初次发作多见于婴儿或幼儿，也可延迟至青少年或更迟才发病，尤其是无耳聋者。

(一)治疗用药　　

心-耳综合征若无症状且在运动后心电图无改变者，不需要治疗，但应定期做运动试验，若运动后Q-T更延长，有T波交替、室性异位心律等，应予治疗。　　

1、普萘洛尔(心得安)：服用β阻滞药普萘洛尔(心得安)，疗效不满意时，应使用大剂量，使达到足够的阻滞作用，甚至出现副作用时为止。有效阻滞的标志是晕厥发作终止，室律失常消失，而Q-T间期可缩短或无改变，因为普萘洛尔(心得安)主要是预防异位心律的发生和避免交感神经的异常兴奋，不直接影响Q-T间期本身。　　

普萘洛尔(心得安)：可治疗心律失常、心绞痛、高血压。亦可用于甲状腺机能亢进症，能迅速控制心动过速、震颤、体温升高等症状。副作用为：有乏力、嗜睡、头晕、失眠、恶化、腹胀、皮疹、晕厥、低血压、心动过缓等反应。哮喘、过敏性鼻炎、窦性心动过缓、重度房室传导阻滞、心源性休克、低血压症病人忌用。　　

2、加用东莨菪碱：遇心动过缓者可加用东莨菪碱。　　

东莨菪碱：临床用为镇静药，用于全身麻醉前给药、晕动病、震颤麻痹、狂躁性精神病、有机磷农药中毒等。注意事项：由于本品既兴奋呼吸又对大脑皮质呈镇静作用，故用于抢救极重型流行性乙型脑炎呼吸衰竭(常伴有剧烈频繁的抽搐)亦有效。常有口干、眩晕，严重时瞳孔散大、皮肤潮红、心率加快、兴奋、烦躁、谵语、惊厥。青光眼及前列腺肥大病人禁用。　　

3、起搏器：必要时安置按需起搏器。　　

4、苯妥英钠：具有抗心律失常的作用，还能减低星状神经节轴突传递的作用，可与普萘洛尔(心得安)联合使用。　　

苯妥英钠：用于癫痫大发作，精神运动性发作、局限性发作。亦用于三叉神经痛和心律失常。适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫?持续状态。不良反应如下：神经系统：可见眩晕、头痛、震颤、构音障碍、复视、共济失调等。造血系统：可引起叶酸缺乏等，少数有巨幼红细胞贫血再生障碍性贫血、白细胞减少和粒细胞缺乏等。胃肠道反应：恶心、呕吐、胃痛、食欲不振、便秘等。骨骼系统：微生素D缺乏症、佝偻病、骨软化等。过敏性反应：皮疹、红斑狼疮、紫癜等。另有齿龈增生、毛发增生、肝损害、致畸反应等。　　

5、手术：β阻滞药疗效不满意时，可手术切除左侧颈胸交感神经节。　　

6、禁用奎尼丁、胺碘酮等药物可使Q-T间期延长，加重病情，故禁忌使用于本病征的治疗。　　

(二)预后　　

本病征随年龄增长，发作次数有减少趋势。应用β阻滞药治疗后，本病征病死率已由治疗前的73%下降到6%。死亡病例中2/3不满10岁，其中半数小于5岁。

病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);

④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;

⑥应用基因连锁分析;

⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

典型病例诊断不困难，如Q-T间期延长及T波改变不明显，可于运动后再检查心电图，如出现Q-T间期更延长，T波大小交替，仍可诊断本病征。

未及时发现Q-T延长者的晕厥，注意与癫痫，癔病患者相鉴别，脑电图检查有助于癫痫的鉴别，可做运动试验，心电图出现Q-T延长，应警惕本症。

可致猝死，可见到频发室性期前收缩，室性心动过速，心室颤动等。