新生儿消化道重复症

新生儿消化道重复症(duplication of digestive tract of newborn)是指附着于消化道一侧的，具有和消化道某一部分壁层相同的特征，呈囊肿状或管状空腔结构的先天性畸形，可以发生在消化道任何部位，从舌根到肛门都可发生，但以回肠最常见，均来源于内胚层。文献上曾有各种不同的名称，如肠内囊肿，肠源性囊肿、胃肠道巨大憩室、不典型美克尔憩室及重复回肠等，大多数在新生儿及小儿时期出现症状。

(一)发病原因

是胚胎发育的畸形，但形成畸形的因素较多，被认为是多源性的。

1.胚胎期肠管腔化过程异常 胚胎第5周起肠管开始充实期，空泡化，腔化的过程，腔化期间如有一个囊腔未曾与肠管相通，即可形成肠内囊肿型的消化道重复症，从小肠到结肠均可形成。

2.憩室样外袋发展而成 胚胎期中肠常出现许多暂时性憩室，形成外袋，以后退化消失，如有个别不退化或被孤立，就成为与肠道相通的管状或孤立的囊状肠重复畸形。

3.脊索分裂学说 胚胎第3周外胚层与内胚层间出现脊索向头端生长，外胚层与内胚层间如局部因故发生粘连，脊索生长至粘连处就分裂成两支，从粘连两侧绕过，再合并继续向头端生长，外胚层形成神经管，脊索被中胚层包围形成脊柱，外胚层与内胚层的粘连牵拉由肠壁形成憩室，粘连也同时阻碍脊索形成椎体而发生椎体裂，故本病1/3伴发脊柱畸形，如憩室颈闭合则形成囊状肠重复畸形。

4.尾端孪生畸形 少数病例有与全结肠和直肠平行的长管状重复畸形，且常伴有泌尿生殖器官的重复畸形，如双子宫，双阴道，双膀胱，双尿道，双外生殖器等。

5.喉气管沟与前肠分离不良 胚胎第4周出现喉气管沟，逐渐闭合成管与食管分离，如部分未闭合形成呼吸道前肠间瘘，此瘘在胚胎期如部分退化，可形成食管重复畸形。

(二)发病机制

重复畸形可发生于消化道任何部分，以回肠最多见，约占50%，其次为空肠，盲肠，食管，胃，十二指肠，结肠很少发生，位于胸腔内者约占21.5%。

重复畸形可分4种类型(图2)：

1.肠外囊肿型 较多见，呈球形或椭圆形，位于肠管旁系膜内，大多与邻近肠壁紧密黏合，有共同壁层，多与肠腔不通，仅少数有孔相通，囊肿表面光滑，有浆膜覆盖，囊腔内有无色或微黄黏液，使整个囊肿具有张力及弹性。

2.肠内囊肿型 囊肿位于肠壁黏膜下层或肌层，可引起肠腔通过障碍。

3.管型或双肠腔型 在肠系膜内与正常肠管平行另有一管状肠管，呈双筒型肠，长度不等，从数厘米到50cm不等，一般管腔远端近端多与消化道相通，有时只有一端相通，类似憩室，小肠多开口在远端，结肠多开口在近端。

4.胸内消化道重复畸形 囊肿多近食管或气管支气管，可有索带与椎体相连，伴有椎体裂或脊髓畸形，管状型可穿过膈肌进肠系膜内与消化管靠近。

重复消化道的管壁具有肌层及黏膜，性质和邻近的消化道相同，但不一定与同一水平部位的相同，约20%为迷生的消化道黏膜，如为胃黏膜或胰腺组织时，可引起消化性溃疡，发生出血及穿孔，多紧附于消化道的某一部分，有共同来源的血运。

因发生的部位，大小，类型及有无胃黏膜，临床表现有所不同，一般可终身无症状，发生合并症时才出现症状。

1.消化道梗阻 回肠，回盲部，空腔部的重复畸形发病率高，故小肠梗阻症状最为常见，囊状或管状畸形均可压迫肠腔，是造成梗阻的主要原因，囊状由于黏膜可分泌大量液体，腔内压力增加，囊肿胀大，引起梗阻，管状如近侧端与肠腔相通，远侧为盲端，由于肠内容的积聚和扩大，也可出现部分性肠梗阻，表现为反复呕吐和腹胀，位于回盲端的重复畸形有时于右下腹部可触及，肠系膜内较大囊肿可发生扭转，也可引起肠扭转而造成绞窄性肠梗阻，回盲部肠壁内囊肿可引起肠套叠，胃及十二指肠之囊状畸形常较小，但在新生儿期可引起幽门或十二指肠梗阻，左上腹可触及囊性肿物，伴呕吐，可呕血或便血。

2.消化道出血 管状重复畸形开口于正常肠腔内者，如有迷生的胃黏膜，常可继发消化性溃疡，出血甚至穿孔，反复呕血及便血，以致贫血。

3.位于胸腔内的消化道重复畸形 可引起脏器受压症状，食管受压可发生吞咽困难，呼吸道受压可出现咳嗽，气喘，青紫等症状，新生儿期可出现呼吸窘迫，如影响呼吸道分泌物排出，可反复出现呼吸道感染，囊状畸形如有胃黏膜可引起溃疡，向食管或气管破溃，出现咯血或呕血。

(一)治疗 　　

本病一经诊断即应手术治疗。手术方法视畸形的解剖情况而不同。 　　

①重复肠管与其依附的正常肠管切除术：适用于大部分小肠，结肠重复畸形及部分胃重复畸形。因为重复畸形与正常肠管系同一血管供应。本组11例行囊肿与相对应肠管切除，然后作肠端端吻合。 　　

②单纯重复畸形切除术：适用于与食管不相通又无粘连的重复畸形。本组1例食管胃重复畸形，先按右胸腔肿物单纯切除，术后1个月因上腹部囊肿再入院，术中证实为胃重复畸形，切除囊肿而治愈。 　　

③开窗式内引流术：适用于十二指肠重复畸形，将重复畸形与相邻的十二指肠壁部分切除，使两者互相沟通。 　　

④中隔部分切除术：适用于管状重复畸形及部分胃重复畸形。使双腔变为单腔，有利于肠腔内容物通畅排出。 　　

(二)预后 　　

在各种并发症出现前手术者预后好，出现后始手术者预后差，有一定危险性。

做好遗传学咨询，做好孕期保健，积极防治各种感染性疾病，预防措施参照其他出生缺陷性疾病，为降低和扭转新生儿出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

诊断

新生儿期如反复出现咳嗽，气喘，青紫，吞咽困难，呕吐等，应考虑本病的可能，加之新生儿期出现消化道不全梗阻症状，并在腹部可触及囊性肿物，基本应考虑本病之诊断，约半数病例可在术前确诊，急性肠梗阻或急性出血病例，很难在手术前做出正确诊断。

超声检查可检出囊性肿物，核素扫描可在荧光下显示出胃黏膜组织，X线腹部平片主要可诊断梗阻情况，也可发现肿物阴影，胸片如在后纵隔有卵圆形边缘光滑阴影，尤其是合并胸椎畸形者更有助诊断，钡餐造影能见到充盈缺损的囊状包块，较大的肠外型囊肿可在其附着的肠壁上造成压迹或推动周围的肠襻，少数和肠腔相通的管状畸形，偶可见到钡剂流入畸形管腔。

最后确诊须依据术后病检。

鉴别诊断

1.肠系膜囊肿 一般术前作鉴别有一定困难，肠系膜囊肿位于肠系膜，囊壁很薄，无肌层，内含黄白色淋巴液，与肠壁分开并有一定距离，术时须注意不损伤肠壁而将其剥除，但重复畸形不易从肠壁上剥除，而应将附近通肠管一并切除，但重复畸形亦偶见不与肠管紧密黏附者，此类囊肿内衬有肠壁上皮，并伴有脊柱畸形，Rickham将此类囊肿称为有肠壁上皮的肠系膜囊肿，术时应注意鉴别。

2.美克尔憩室 本病术前可引起肠梗阻及消化道出血，但术前难与肠重复畸形作鉴别，术时可根据美克尔憩室位于回肠远端肠系膜对侧缘，而重复畸形位于肠系膜侧缘而做出鉴别。

可并发肠梗阻，溃疡，可并发肠出血，呕血或咯血，可至贫血，可并发肠坏死和腹膜炎，可并存肠或肛门闭锁，肠旋转不良，美克尔憩窒，肛门闭锁及脐膨出等，也可并有双子宫，双阴道，双膀胱，双尿道，甚至双外生殖器官等，还常伴发脊柱裂，脑脊髓膜膨出等畸形。