眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍

眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍(blepharospasm-oromanbular dystonia) 又称为Meige综合征(Meige’s syndrome)，或 Brueghel综合征。是一组不明原因的综合征，主要表现双眼睑痉挛，合并面部肌张力障碍样不自主运动。

法国学者Heury Meige(1910)首先描述了一组病例，本病是肌张力障碍，受累肌群阵发性强直收缩，呈数秒至数分钟痉挛，然后向其他部位扩展。尽管电生理及MRI研究，推测此病可能与中脑、基底核有关，但确切的病因仍然不明，有人认为某些镇静药物也可导致此病的发生。

(一)发病原因

Meige综合征的病因尚不清，病因可能为：

①脑干上部，基底核异常。

②脑内胆碱能系过度活跃。

③多巴胺受体超敏。

(二)发病机制

1.中脑及基底核过度活化，使参与眼轮匝肌反射的脑桥髓内中间神经元过度活动所致。

2.多巴胺受体超敏，反应过度。

3.基底核等脑内胆碱能神经系过度活跃。

病理：Garcia-Albea等(1981)报道的眼睑痉挛和Meige综合征的尸解病理无异常，Ahrocchi等(1983)报道1例Meige综合征在纹状体背侧有斑块状神经元缺失和胶质增生，Zweig等(1988)报道1例Meige综合征在脑干处核群(黑质致密部，蓝斑，缝核，脑桥脚核)中有较严重的神经元脱失;在黑质和蓝斑中有少量细胞外神经黑色素(neuromelanin)着色的黑质中神经原纤维缠结较少。

Meige综合征的临床表现可分为3型：

①眼睑痉挛型。

②眼睑痉挛合并口，下颌肌张力障碍型。

③口，下颌肌张力障碍型。

Jankovic称眼睑痉挛合并口，下颌肌张力障碍型为完全型，余为不完全型，各型所占比例各家报道相差甚远，但均以眼睑痉挛型和眼睑痉挛合并口，下颌肌张力障碍型占绝大部分。

双眼睑痉挛为最常见的首发症状(占76%～77%)，部分由单眼起病，渐及双眼，睑痉挛前常有眼睑刺激感，眼干，畏光和瞬目增多，睑痉挛的发作频率常由稀疏至频繁，痉挛可持续数秒至20min，不经治疗可持续收缩造成功能性“盲”，患者常需用手将双上睑拉起且不敢独自出门或过马路。

口，下颌和舌痉挛常表现为张口，牙关紧咬，缩唇，撅嘴，伸舌等，致面部表情古怪特殊(Brueghel’s syndrome)，重者可引起下颌脱臼，牙齿磨损，尚可影响发声和吞咽，口，下颌的痉挛常由讲话，咀嚼触发。

除眼睑痉挛及口，下颌肌张力异常外，Meige综合征尚可伴斜颈，头后仰前屈等，一般无智能障碍，无锥体束病变，小脑病变及感觉异常，约1/3患者有情感障碍，如抑郁，焦虑，强迫人格，精神分裂的人格变化。

(一)治疗 　　

镇静剂及其他药物对此综合征均无明显疗效。某些电生理治疗方法可以应用，但效果不十分肯定。 　　

1.肉毒杆菌毒素A(BTXA)治疗 肉毒杆菌毒素是革兰阳性厌氧芽孢肉毒杆菌在繁殖过程中产生的一种外毒素，依其毒性和抗原性的不同，分为A～G 7型。它是一种嗜神经毒素，常引起人畜、禽鸟的食物中毒即肉毒中毒，1μg即能致人死亡。肉毒杆菌毒素选择性地作用于外用胆碱能神经末梢，抑制刺激性及自发性乙酰胆碱(Ach)的量子性释放;在神经肌肉接头的作用最强，一般不能通过血-脑脊液屏障，其可能的作用机理为：

①高度选择地结合于神经终末端;

②通过受体介导的细胞吞噬作用进入靶细胞;

③L链进入细胞浆导致突触前终末的功能障碍。 　　

2.BTXA的注射部位为 　　

(1)眉间位于双侧眉毛的起始部位，注射BTXA 5～5.5U。在鼻梁两侧也可各注射BTXA 5～5.5U。 　　

(2)下眼睑：从内眦至外眦之间，均分为3或4等份，在每一等份中点，距下睑缘5mm处注射BTXA 5～5.5U。如睑痉挛程度较轻，BTXA的注射剂量可适当减少。 　　

(3)上眼睑：从内眦至外眦之间的中点，各向两侧外移5～8mm，距上睑缘5mm处注射BTXA 5～5.5U，一般选择1～2点注射即可。上眼睑注射BTXA时应注意一定要避免直接注射到上眼睑的正中央部位。

因为，此部位是提上睑肌的附着部位，将BTXA直接注射于此，可使提上睑肌麻痹，导致上眼睑下垂。 　　

(4)眼外角：眼外眦的外侧部分眼轮匝肌的肌肉较多，所以在原发性眼睑痉挛的患者中有许多人主诉他们此处的肌肉痉挛是非常严重，故此处的注射部位相对较为集中。一般在外眦外侧5～8mm处注射3～4点，每点的间距为5mm左右，呈三角形或四边形排列。 　　

(5)口角周围的肌肉应尽量避免注射BTXA，以免产生口角下垂的副作用，因此处的异常抽动，随着眼部症状的好转而减轻。 　　

(二)预后 　　

目前尚不能根治。约1/3的患者有情感障碍，如抑郁、焦虑、强迫人格、精神分裂的人格变化。

早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。

诊断

此病的诊断主要依据患者的临床表现，双侧眼睑不自主闭合伴有对称性口面部肌肉的不规律收缩，情绪激动或强光下患者症状加重，平静时症状减轻，睡眠后症状消失为较特征性的表现，MRI及CT扫描无特征性的改变，镇静剂治疗效果不明显。

鉴别诊断

本病应与特发性眼睑痉挛，面肌抽搐相鉴别，需要鉴别的疾病还有：

①迟发性运动障碍：有长期服用吩噻嗪类，丁酰苯类抗精神病药物史，受累肌常以蠕动为主而非肌肉痉挛。

②偏侧面肌痉挛：常局限于一侧及面神经支配肌，不伴口，下颌肌张力障碍样不随意运动，偶可累及双侧，但双侧痉挛不同步与Meige综合征不同。

③神经症：可发生于任何年龄，常伴情绪不稳，睡眠障碍，症状变化多，波动大，心理治疗有效。

相当一部分患者伴情感障碍，如抑郁，焦虑;患者为了日常生活的需要，常常需用一手的拇指和示指上推双上眼睑，使双眼得以睁开，看清外界事物，长时间持续此动作，将使双眉脱落，影响面部的美观。