中日友好医院

在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上，侧重于遗传代谢病，如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，四氢生物喋呤缺乏症）

　　沈明，女，儿科主任医师，硕士学位，兼任《国际儿科学杂志》编委，《中华临床医学杂志》编委，《中华医学遗传学杂志》审稿专家，北京市新生儿疾病筛查专家，朝阳区医疗事故鉴定委员会委员。

　　学习工作经历，1984年8月毕业于广州中山医科大学医疗系，997年5月获得北京协和医科大学硕士学位，从1984年8月至今一直在卫生部中日友好医院儿科工作。

　　专业特长，在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上，侧重于遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，四氢生物喋呤缺乏症），已诊治了1200多例PKU患者，居国内领先水平，2005年4月至今为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU，BH4D的诊断及鉴别诊断，为40个PKU家庭作了产前基因诊断，防止了第二胎患病胎儿的出生，对提高我国人口素质有重要意义，多次参加欧美等国际会议并做大会发言及 Poster交流。

　　2006年5月作为负责人在我院儿科主办国家级继续医学教育项目，遗传性高苯丙氨酸血症的诊断，产前诊断，鉴别诊断及治疗学习班，对苯丙酮尿症（PKU），四氢生物喋呤缺乏症（BH4D）进行了一系列从基础到临床的研究，采用先进的分子生物技术对软骨发育不全患者FGFR3基因的点突变进行分析，此结果为我国首报，此项研究在国内处于领先水平，率先在国内开展软骨发育不全等遗传性侏儒基因诊断及鉴别诊断，完成了一项部级课题《苯丙酮尿症新疗法的开发研究》，两项院级课题《BH4反应性PAH缺乏症研究》和《苯丙酮尿症的影像学和神经评估》的工作，发表论文30余篇，参编国内医学著作4部。

　　遗传性高苯丙氨酸血症的研究，获得97年中日友好医院科技进步一等奖，软骨发育不全患者FGFR3基因的点突变的研究，获得99年中日友好医院科技进步三等奖，获得中日友好医院2000年度优秀教师和2001年度，2008年度优秀党员，为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU，BH4D的诊断及鉴别诊断的工作，在2010年3月被北京市卫生局评为2009年 政府为百姓办实事 先进个人