北京协和医院

在遗传代谢性肝病（包括糖原累积症Ia型，Ib型，III型和IX型，肝豆状核变性，先天性高间接胆红素血症，酪氨酸血症I型等）的基因诊断和长期治疗方面积累了丰富的经验

　　邱正庆，女，副主任医师，副教授，1984年毕业于上海医科大学医学专业，1987年毕业于协和医科大学，获医学硕士学位，1993年毕业于加拿大麦吉尔大学（McGill University）生物学系遗传专业，获硕士学位，导师为Dr.C.R.Scriver。

　　1987年起进入北京协和医院儿科工作，接受正规的住院医师培训，现任儿科副教授，中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组委员，中华儿科杂志和中华医学遗传学杂志通信审稿人，曾先后二次出国接受遗传代谢病的专业培训，1989年-1990年公费赴加拿大蒙特利尔儿童医院进修临床遗传和生化遗传专业，2003年11月-2005年8月前往美国霍普金斯大学（Johns Hopkins University）医学遗传研究所参加由NIH资助的 国际遗传医学研究合作培训项目 学习，2006年起每年参加由NIH资助的 国际遗传医学研究合作培训项目 在国内的培训班并授课。

　　目前重点进行遗传代谢病的临床，生化和分子诊断，并尽可能为患者家庭提供产前诊断，在遗传代谢性肝病（包括糖原累积症Ia型，Ib型，III型和IX型，肝豆状核变性，先天性高间接胆红素血症，酪氨酸血症I型等）的基因诊断和长期治疗方面积累了丰富的经验，熟悉较常见溶酶体病的临床分型，诊断和鉴别诊断，主要包括粘多糖病各型的鉴别，粘脂储积症的临床特点和鉴别，高雪病和尼曼匹克病的诊断，异染性性脑白质营养不良和球形细胞性脑白质营养不良的诊断等，在先天性肌无力的鉴别诊断方面具有一定的经验，包括进行性肌营养不良症，脊髓脊肉萎缩症，糖原累积症II型（Pompe病）和Prader-Willi综合症等，对4种先天性骨发育不良病（软骨发育不良，进行性假性类风湿病性软骨发育不良，干骺端发育不良（Jansen型）和颅锁骨发育不良）具有分子诊断的经验，用基因分析方法明确诊断的少见遗传病包括Costello综合症，Blau综合症，先天性大唾液腺缺失，丙酮酸脱氢酶缺乏症（PDH），湿疹血小板减少免疫缺陷病（WAS）和Sotos综合症等，参与的科研项目包括科技部 十五 ， 十一五 科技攻关项目，北京市科技计划项目，人事部留学人员科技活动项目，北京协和医院临床重点项目等，发表的相关论著十余篇