上海交通大学医学院附属瑞金医院

儿科内分泌及遗传代谢病的诊治

　　王德芬，女，主任医师，瑞金医院终身教授，1950年毕业于上海震旦大学医学院，获学士学位，以后在广慈医院（现瑞金医院）儿科任儿科医师，承担医学教学，科研及临床工作，1986年任儿科教授，现为瑞金医院儿科主任医师，瑞金医院青少年生长发育中心主任，历任《中华儿科杂志》，《儿科临床杂志》编委，中华医学会儿科遗传内分泌学组委员，上海市计划生育学会，上海市性教育研究会理事，澳大利亚儿科内分泌协会会员。

　　王德芬教授擅长儿科内分泌及遗传代谢病的诊治，致力于儿童生长障碍，青少年性发育异常，遗传代谢病的临床及实验室研究，在国内较早（20世纪80年代中期）开展遗传代谢病白细胞酶活性检测以诊断溶酶体酶缺陷病，判断纯合子，杂合子携带者，在国内首例报道了异染性脑白质营养不良症，遗传性精氨酸酶缺乏症，并鉴别不同型别粘多糖沉积症。

　　与世界卫生组织合作，开展中国儿童青少年青春发育性生理方面研究，建立了系列儿童性发育，性成熟的多种指标及简便的实验检测技术，填补了国内青春医学空白，20世纪80年代在国内率先用基因诊断技术进行儿科内分泌疾病的病因，病理研究，报道了国内首例生长激素基因缺失家族性重型侏儒症，探讨了21?羟化酶基因突变的基因型与表型的关系，并相继开展了多种遗传代谢病及内分泌疾病的分子遗传学研究，建立了儿科基因诊断实验室。

　　1997年与国外药厂合作，成立了国内第一个青少年儿童生长发育中心，为促进儿科内分泌专业发展作出了积极贡献，王德芬教授在国内外刊物发表学术论文共120余篇，参与编写大专院校教材及主编儿科内分泌专业学习班教材共13部，参与编写各类大型参考书共11部，主编儿科内分泌专题及大型参考书共四部，在生长激素基因，21羟化酶基因缺陷研究和青春发育性生理，性早熟，生长障碍临床生理病理研究方面均取得成果，曾获省市级及国家教委科技进步二，三等奖五次